El síndrome de poliposis juvenil es un trastorno caracterizado por múltiples crecimientos no cancerosos (benignos) llamados pólipos juveniles. Las personas con síndrome de poliposis juvenil suelen desarrollar pólipos antes de los 20 años; sin embargo, en el nombre de esta enfermedad «juvenil» se refiere a las características de los tejidos que componen el pólipo, no a la edad del individuo afectado. Estos crecimientos se producen en el tracto gastrointestinal, normalmente en el intestino grueso (colon). El número de pólipos varía desde unos pocos hasta cientos, incluso entre los miembros afectados de una misma familia. Los pólipos pueden provocar hemorragias gastrointestinales, escasez de glóbulos rojos (anemia
), dolor abdominal y diarrea. Aproximadamente el 15 por ciento de las personas con síndrome de poliposis juvenil presentan otras anomalías, como una torsión de los intestinos (malrotación intestinal), anomalías cardíacas o cerebrales, una abertura en el paladar (paladar hendido), dedos de más en las manos o en los pies (polidactilia) y anomalías en los genitales o el tracto urinario.
El síndrome de poliposis juvenil se diagnostica cuando una persona presenta alguno de los siguientes aspectos: (1) más de cinco pólipos juveniles de colon o recto; (2) pólipos juveniles en otras partes del tracto gastrointestinal; o (3) cualquier número de pólipos juveniles y uno o más miembros de la familia afectados. Los pólipos juveniles únicos son relativamente comunes en los niños y no son característicos del síndrome de poliposis juvenil.
Se han descrito tres tipos de síndrome de poliposis juvenil, basados en los signos y síntomas del trastorno. La poliposis juvenil de la infancia se caracteriza por pólipos que aparecen en todo el tracto gastrointestinal durante la infancia. La poliposis juvenil de la infancia es la forma más grave del trastorno y se asocia con el peor resultado. Los niños con este tipo pueden desarrollar una afección denominada enteropatía con pérdida de proteínas. Esta afección provoca diarrea grave, incapacidad para ganar peso y crecer al ritmo esperado (retraso en el desarrollo), y emaciación general y pérdida de peso (caquexia). Otro tipo, denominado poliposis juvenil generalizada, se diagnostica cuando se desarrollan pólipos en todo el tracto gastrointestinal. En el tercer tipo, conocido como poliposis juvenil coli, los individuos afectados desarrollan pólipos sólo en el colon. Las personas con poliposis juvenil generalizada y poliposis coli juvenil suelen desarrollar pólipos durante la infancia.
La mayoría de los pólipos juveniles son benignos, pero existe la posibilidad de que los pólipos se vuelvan cancerosos (malignos). Se calcula que las personas con síndrome de poliposis juvenil tienen un riesgo del 10 al 50 por ciento de desarrollar un cáncer del tracto gastrointestinal. El tipo de cáncer más frecuente que se observa en las personas con síndrome de poliposis juvenil es el cáncer colorrectal.