El locus genético del SPP se localizó en el cromosoma 1 en 1999.El trastorno se hereda de forma autosómica dominante y se debe a la mutación del gen IRF6. La mayoría de los casos notificados son esporádicos; la edad avanzada de los padres se encuentra en varios de estos casos, lo que sugiere la existencia de nuevas mutaciones.
El término PPS también se ha utilizado para dos condiciones raras de herencia autosómica recesiva: PPS letal y PPS con displasia ectodérmica. Aunque ambas afecciones presentan labio leporino/paladar hendido, sindactilia y pterigión poplíteo, se distinguen clínicamente del caso autosómico dominante. La PPS letal se diferencia por la microcefalia, la aplasia corneal, el ectropión, las fusiones óseas, la nariz hipoplástica y la ausencia de pulgares, mientras que la PPS con Displasia Ectodérmica se diferencia por el pelo lanoso, las uñas quebradizas, las anomalías ectodérmicas y la fisura de las vértebras sacras.
Relación con el síndrome de Van der WoudeEditar
El síndrome de Van der Woude (VDWS) y el síndrome de pterigión poplíteo (PPS) son variantes alélicas de la misma enfermedad; es decir, están causados por diferentes mutaciones del mismo gen. El PPS incluye todas las características del VDWS, además del pterigión poplíteo, la singnatia, la anomalía distintiva de los dedos y las uñas, la sindactilia y las malformaciones genitourinarias.