Autismiepidemian paljastaminen

Karina Smiley, Brittany Gerstein ja Stephen Nelson* Lastenlääketieteen, neurologian, neurokirurgian ja psykiatrian laitos, Tulanen yliopiston lääketieteellinen tiedekunta, New Orleans, LA, USA
*Kirjeenvaihto:Stephen Nelson,apulaisprofessori,lastenlääketieteen, neurologian, neurokirurgian ja psykiatrian laitos,Tulanen yliopiston lääketieteellinen tiedekunta,New Orleans, LA,USA,Puh: 504-507-0774,Sähköposti: Stephen Nelson,apulaisprofessori,Tulanen yliopiston lääketieteellinen tiedekunta,New Orleans, LA,USA,Puh: 504-507-0774,Sähköposti Sähköposti:

Vastaanotettu päivä: Mar 19, 2018 / Accepted Date: Mar 20, 2018 / Published Date: Mar 26, 2018

Sit: Smiley K, Gerstein B, Nelson S. Autismiepidemian paljastaminen. J Neurol Clin Neurosci. 2018;2(2):1.

Tämä open-access-artikkeli on jaettu Creative Commons Attribution Non-Commercial License (CC BY-NC) (http://creativecommons.org/licenses/by-nc/4.0/) -lisenssin ehtojen mukaisesti, mikä sallii artikkelin uudelleenkäytön, levittämisen ja jäljentämisen edellyttäen, että alkuperäisteos on asianmukaisesti mainittu ja uudelleenkäyttö on rajoitettu ei-kaupallisiin tarkoituksiin. Kaupallista uudelleenkäyttöä varten ota yhteyttä

Editorial

Viimeisten 40 vuoden aikana autismikirjon häiriö (ASD) on kokenut merkittävän piikin diagnostisessa esiintyvyydessä. Vuonna 2012 tehdyssä kahdeksanvuotiaiden lasten tutkimuksessa Yhdysvalloissa yksi 68:sta testatusta lapsesta sai ASD-positiivisen tuloksen, kun vuonna 1980 tehdyssä tutkimuksessa vastaava luku oli yksi 2778:sta 8-12-vuotiaasta lapsesta. Herää kysymys: kehittyykö autismia yhä useammalle lapselle, vai ovatko diagnoosit ja diagnoosikriteerit vain lisääntyneet?

Merkittävä tekijä diagnoosien lisääntymisessä voi johtua yleisestä tietoisuudesta autismista. Viime vuosikymmeninä lisääntynyt tutkimusrahoitus ja ASD:n sisällyttäminen yksilölliseen opetukseen vammaisten koulutusta koskevan lain (Individuals withDisabilities Education Act, IDEA) nojalla on lisännyt yleistä tietoisuutta autismista ja vaikuttanut siihen, että vanhemmat ovat saaneet lapsensa seulottua. Vammaislain nojalla koulujen on tarjottava ASD:n kattavaa arviointia, mikä lisää diagnoosin tekemistä muillakin kuin vain terveydenhuollon tarjoajilla. Perheitä kannustetaan myös testaamaan lapsensa nuoremmassa iässä, jotta he saisivat erityisapua mahdollisimman varhaisessa kehitysvaiheessa. Alueilla, joilla autismiapua on helpommin saatavilla, autismin kirjon seulontatutkimuksia tehdään yleensä useammin ja autismin esiintyvyys on korkeampi kuin alueilla, joilla autismia on vähemmän tarjolla.

Lisäksi autismia koskevat perinnöllisyystutkimukset osoittavat, että todennäköisyys sille, että lapsella todetaan autismia, on suurempi, jos sisaruksella on jo diagnosoitu ASD. Tämän vuoksi autismitapaukset tunnistetaan aikaisemmin perheissä, joissa on jo diagnosoituja lapsia, mikä osaltaan lisää esiintyvyyttä. Tämä voi liittyä myös geneettisiin ja epigeneettisiin syihin, jotka tunnustetaan yhä useammin aiheuttajiksi, erityisesti viimeaikaisten edistysaskeleiden, kuten koko eksomin sekvensoinnin, myötä.

Diagnostiikan edistysaskeleet ja autismin toiminnallisen määritelmän laajentuminen ovat muuttuneet viime vuosikymmeninä, mikä on saattanut osaltaan vaikuttaa tähän esiintyvyyden muutokseen. Vaatimukset, jotka lapsen on täytettävä, jotta häntä voidaan pitää autistisena, ovat laajentuneet, merkittävimmin lievien kriteerien osalta. Lisäksi oireiden laaja kirjo ja konkreettisten biologisten merkkiaineiden puute rajoittivat aiemmin diagnoosin vaikeimpiin tapauksiin. Vuonna 2005 tehdyssä tutkimuksessa tarkasteltiin Kalifornian kehitysapulaitoksen tietoja ja todettiin, että 26,4 prosenttia autismitapausten lisääntymisestä johtui diagnoosiprosessien muutoksista ja lisääntymisestä. Eri puolilla Yhdysvaltoja tehdyissä tutkimuksissa todetut erot autismitapausten määrässä tukevat väitettä, jonka mukaan suuri osa lisääntyneestä esiintyvyydestä johtuu diagnoosien vaihtelusta. Toisessa Australiassa tehdyssä tutkimuksessa saatiin samankaltaisia tuloksia.

On väitetty, että rokotteet, erityisesti elohopeaa sisältävät rokotteet, vaikuttavat osaltaan esiintyvyyden kasvuun. Tämän väitteen tueksi ei kuitenkaan ole olemassa mitään tosiasioihin perustuvaa näyttöä. On selvää, että rokotukset vähentävät lapsuusiän sairastuvuutta ja kuolleisuutta, eikä rokotuksia näin ollen pitäisi evätä autismiin liittyvän yhteyden pelon vuoksi.

Selvää on, että lapset olisi rutiininomaisesti tutkittava ASD:n varalta, koska varhaisessa vaiheessa tapahtuvalla tunnistamisella ja hoidolla voidaan parantaa tuloksia. On todennäköistä, että autismin todellinen esiintyvyys on edelleen aliarvioitu, koska monet lievää autismia sairastavat lapset saattavat jäädä huomaamatta tai diagnosoitua myöhään. Lisäksi perusterveydenhuollon lääkäreiden sitoutuminen autismin seulontaan terveystarkastuksissa ei ole vieläkään 100-prosenttista.

1. Christensen DL, Baio J, Braun KVN, et al. Prevalence and Characteristics of Autism Spectrum Disorder Among Children Aged 8 Years – Autism and Developmental Disabilities Monitoring Network, 11 Sites, United States, 2012. MMWR Surveill Summ. 2016;65(3):1-23.
2. Fombonne E. The Prevalence of Autism. Jama. 2003;289(1):87-9.
3. Georgiades S, Szatmari P, Zwaigenbaum L, et al. A Prospective Study of Autistic-Like Traits in Unaffected Siblings of Probands with Autism Spectrum Disorder. JAMA Psychiatry. 2013;70(1):42.
4. Constantino JN, Todorov A, Hilton C, et al. Autismin uusiutuminen puolisisaruksilla: vahvaa tukea ASD:n geneettisille siirtymismekanismeille. Mol Psychiatry. 2013;18(2):137-8.
5. Sandin S, Lichtenstein P, Larsson H, et al. The familial risk of autism. 2014;311(17):24794370.
6. Waye M, Cheng HY. Autismin genetiikka ja epigenetiikka (katsaus). Psychiatry Clin Neurosci. 2017.
7. King M, Bearman P. Diagnostinen muutos ja autismin lisääntynyt esiintyvyys. Int J Epidemiol. 2009;38(5):1224-34.
8. May T, Sciberras E, Brignell A, et al. Autismikirjon häiriö: päivitetty esiintyvyys ja kahden syntymäkohortin vertailu kansallisesti edustavassa australialaisessa otoksessa. BMJ Open. 2017;7(5):e015549.
9. Taylor LE, Swerdfeger AL, Eslick GD. Rokotteet eivät ole yhteydessä autismiin: An evidence-based meta-analysis of case-control and cohort studies. Vaccine. 2014;32(29):3623-9.
10. Zwaigenbaum L, Bauman ML, Fein D, et al. Early Screening of Autism Spectrum Disorder: Recommendations for Practice and Research. Pediatrics. 2015;136:S41-S59.
11. Zwaigenbaum L, Bauman ML, Choueiri R, et al. Early Intervention for Children With Autism Spectrum Disorder Under 3 Years of Age: Recommendations for Practice and Research. Pediatrics. 2015;136:S60-S81.
12. Daniels AM, Mandell DS. Lasten noudattaminen american academy of pediatricsin well-child care visit -ohjeiden mukaisesti ja autismin varhainen havaitseminen. J Autism Dev Disord. 2013;43(12):2844-54.