Ming Hui Chen, MD, MSc
perustaja & C-BrDG-klinikan johtaja
Ainutlaatuinen lähestymistapamme
Periventrikulaarinen nodulaarinen heterotooppi (PVNH) on aivojen kehityshäiriö, joka aiheuttaa oppimisvaikeuksia ja kouristuskohtauksia, mutta yksi sen henkeä eniten uhkaavista komplikaatioista näillä nuorilla potilailla on sydän- ja verisuonitauti. Myös nivel-, keuhko- ja ruoansulatuskanavan komplikaatioita on todettu. Sairauden kuvasi ensimmäisen kerran edesmennyt lääketieteen tohtori Peter Huttenlocher, ja aiheuttajageenin (Filamin A, FLNA) tunnisti lääketieteen tohtori Christopher A. Walsh Bostonin lastensairaalasta.
Tautiin sairastuneet ovat yleensä naisia, koska sairastuneet miehet kuolevat ennen syntymää tai pian sen jälkeen. Prenataalidiagnoosi molekyyligeneettisellä testillä on mahdollista, jos tautia aiheuttava mutaatio on tunnistettu sairastuneella sukulaisella. Periventrikulaariset kyhmyt voidaan havaita ultraäänitutkimuksella jo 24 raskausviikolla, mutta tämän löydöksen herkkyyttä ei tunneta. Usein sairaus kuitenkin ilmaantuu yllättäen: kun puolet sairastuneista naisista perii geenimutaation äidiltään, toisella puolella on uusi mutaatio, jota ei ole aiemmin nähty suvussa. Naisilla, joilla on X-sidonnainen PVNH, riski siirtää mutaatio jokaiselle lapselle on 50 prosenttia.
Viimeisten 20 vuoden ajan kardiologi Ming Hui Chen, MD, MSc, ja neurologi ja geneetikko Walsh, BrDG-ohjelman (Brain Development in Genetics) johtaja, ovat tutkineet PVNH:n ja siihen liittyvien sairauksien genetiikkaa ja kliinisiä sydän- ja verisuonitauteja. Chen on Walshin ryhmän kanssa kuvannut kirjallisuudessa PNVH:n kliinisen yhteyden Ehlers-Danlosin oireyhtymään ja auttanut edelleen analysoimaan synnynnäisen sydänsairauden kehittymismekanismeja.
BrDG-ohjelman (Brain Development in Genetics) johtaja ja genetiikan ja genomiikan osaston päällikkö, lääketieteen tohtori Christopher Walsh ja sydän- ja verisuonitauti-BrDG-klinikan johtaja Ming Hui Chen hoitavat potilasta, joka on matkustanut toiselle puolelle maata heidän arviointejaan varten.
Bostonin lastenklinikan lääkärit ovat auttaneet diagnosoimaan yli 250 potilasperhettä, joilla on periventrikulaarinen nodulaarinen heterotopia (PVNH) viimeisten 20 vuoden aikana. BrDG-klinikallamme on neurologien, genetiikan, perinnöllisyysneuvojien, kardiologien, sydänkirurgien ja muiden lääketieteen erikoisalojen monitieteinen tiimi, joka antaa kokonaisvaltaisen lähestymistavan lapsesi tautiin.
Lisäksi niille potilaille, jotka eivät sijaitse alueellisesti lähellä Massachusettsia, meillä on kokemusta siitä, miten voimme toimia resurssina paikallisille lääkäreille jatkuvaa seurantaa ja hoitoa varten.
Jatkamme myös tämän taudin tutkimusta tavoitteenamme siirtää kaikki löydökset nopeasti kliiniseen käytäntöön, jotka vaikuttavat suoraan potilaisiin.
PVNH: Voisiko tällä geneettisellä häiriöllä olla perhosvaikutus?
Lue lisää C-BrDG-klinikan taustoista osoitteessa Heart Murmurs.
