Chiarin epämuodostumat

World-Class Care for Rare Conditions

Chiarin epämuodostumassa aivokudos ulottuu selkäytimeen ja häiritsee aivo-selkäydinnesteen kiertoa. Tämä ongelma voi syntyä, kun kallonpohjan lähellä oleva ontelo on epänormaalin pieni, jolloin aivojen alaosa (pikkuaivot) työntyy alaspäin.

Chiarin epämuodostumien kolme pääluokkaa ovat:

• Tyyppi I, joka on yleisin, on tavallisesti synnynnäinen (syntymähetkellä esiintyvä), vaikkakin hankitut tapaukset ovat mahdollisia. Se ei välttämättä aiheuta mitään oireita, ja vika ei yleensä ole ilmeinen syntymähetkellä – se jää usein tunnistamatta nuoruus- tai aikuisikään asti.
• Tyyppi II on vakavampi, ja se huomataan yleensä lapsuudessa.
• Tyyppi III on erittäin harvinainen, ja se ilmenee imeväisiässä.

Monet laitokset suosittelevat näitä tapauksia UT Southwesterniin, koska meillä on Chiarimalformation-asiantuntijaryhmä, joka tarkastelee jokaisen potilaan tilaa monesta eri näkökulmasta. Neurologimme, neurokirurgimme, neuroradiologimme ja muut työskentelevät yhdessä ja yhdessä potilaiden kanssa löytääkseen parhaan hoitostrategian kutakin erityistilannetta varten.

Chiarin epämuodostumien oireet

Monilla ihmisillä, joilla on yleisimmän tyyppinen Chiarin epämuodostuma, ei ole oireita, ja epämuodostuma löydetään satunnaisesti. Jos oireita ilmenee, voimakkaat päänsärky- ja niskakivut ovat yleisimpiä. Muita Chiarin epämuodostumien oireita voivat olla:

• Huimaus
• Huimaus

Tärinä
Tasapainohäiriöt
Näköhäiriöt
.

• Korvien soiminen
• Nielemisvaikeudet

Palpitaatio
Uniapnea
Lihasheikkous
Hienomotoriikan heikkeneminen
Krooninen väsymys
Käsien ja jalkojen kivulias pistely

Henkilöillä, joilla on Chiarin epämuodostuma, on usein myös hydrokefalus (suurentunut aivojen nesteytys), syringomyeliaa (selkäytimen kysta) ja tethered cord -oireyhtymää.

Arviointi

Oireiden monitahoisuuden vuoksi Chiarin epämuodostumia voi olla vaikea diagnosoida. ATUT Southwesternissä arvioimme potilaan aiemmat kuvantamistutkimukset ja teemme tarvittaessa lisäkuvantamistutkimuksia. Sovitamme sitten näkemäämme potilaan erityisiin oireisiin määrittääksemme Chiarin epämuodostuman vakavuuden.

Chiarin epämuodostumien hoito

Kun olemme arvioineet potilaan ja tehneet diagnoosin, hoitoon voi kuulua tarkkailua valvontakuvantamisella ajan mittaan (jos potilaalla ei ole oireita) tai leikkaus, jos Chiarin epämuodostuma aiheuttaa oireita.

Useimmille potilaille riittää tilan seuranta. Jos Chiarin epämuodostuma on kuitenkin merkittävä uhka potilaan terveydelle tai jos oireet haittaavat elämänlaatua, tarjoamme kattavia näkökulmia ja hoitovaihtoehtoja.

Kun Chiarin epämuodostuman hoitoon tarvitaan leikkaus, tavoitteena on pysäyttää aivokudoksen etenevä siirtyminen selkäydinkanavaan, palauttaa aivo-selkäydinnesteen normaali virtaus ja lievittää tai vakauttaa oireita.

Kirurgisia vaihtoehtoja ovat:

Foramen magnum -dekompressio: Yleisin leikkaus Chiarin epämuodostuman hoitamiseksi sisältää pienen kallonpalan poistamisen selkäytimeen kohdistuvan paineen vähentämiseksi. Jos tarvitaan lisää dekompressiota, kirurgi avaa kovakalvon – aivoja ja selkäydintä peittävän ja suojaavan kudoksen – paineen vähentämiseksi entisestään ja ompelee laastarin uuden kovakalvon aukon päälle, jolloin aivo- ja selkäydinnesteen kierrolle jää vielä enemmän tilaa.
• Laminektomia: Tässä toimenpiteessä kirurgi poistaa osan ensimmäisestä kaularangan nikamasta (lamina) saadakseen lisää tilaa pikkuaivokudokselle.

Shuntti: Joissakin tapauksissa potilaat saattavat tarvita suntin, jotta liiallinen aivo-selkäydinneste voidaan johtaa pois kallosta ja aivoista toiseen kehon osaan, jossa se voi imeytyä. Shuntit istutetaan joskus ennen dekompressioleikkausta paineen vähentämiseksi ja oireiden parantamiseksi. Joskus shuntin istuttamisen ansiosta potilas voi välttää leikkauksen kokonaan.

Leikkauksen jälkeen potilaat toipuvat erityisessä neurointensiivihoitoyksikössämme (neuro ICU). Neurokuntoutuspalvelut ovat myös saatavilla samassa rakennuksessa.