Mitä on chondroectodermal Dysplasia?
Chondroectodermal Dysplasia on geneettinen, autosomaalinen resessiivinen sairaus, mikä tarkoittaa sitä, että lapsi saa kummaltakin vanhemmalta poikkeavan geenin. Vika johtaa ongelmaan, joka ilmenee, kun rusto muuttuu luuksi kasvun aikana.
Mitkä ovat kondroektodermisen dysplasian oireet?
- Polvilumpio (genu-valgum) voi olla hyvin vaikea, mikä johtuu kasvulevyn litistymisestä ulkopuolelle, sääriluun (tibia)
- Lyhytkasvuisuus
- Kynsien ja hampaiden poikkeavuudet
- Ylimääräiset sormet (polydaktylia)
Mitkä ovat kondroekodermidysplasian riskitekijät?
Kondroektodermaalinen dysplasia on yleisesti ottaen harvinainen sairaus, mutta sen on todettu olevan yleinen amish-väestön keskuudessa.
Chondroectodermal Dysplasia Diagnoosi
Chondroectodermal Dysplasia -diagnoosi edellyttää fyysistä tutkimusta ja alaraajojen röntgenkuvia knock-kneen seuraamiseksi.
Chondroectodermal Dysplasia Hoito
Lapsia on seurattava, jotta heitä voidaan hoitaa leikkauksella, jotta heidän kasvuaan voidaan ohjata alaraajojen virheasennosta ja malrotaatiosta johtuen.
Kirurgisia toimenpiteitä tarvitaan ylimääräisten sormien poistamiseksi, sydämen vikojen korjaamiseksi ja knock-kneen korjaamiseksi. Knock-kneen kohdalla voidaan tehdä osteotomioita kasvulevyihin polvien epänormaalin kulman korjaamiseksi, mutta uusiutumisprosentti on korkea, ja lisäkirurgisia toimenpiteitä voidaan tarvita.