Kemiallinen patologia
Huomautuksia
- Erittäin pitkäketjuisten rasvahappojen (VLCFA) analyysi on aiheellinen peroksismihäiriöiden erotusdiagnostiikassa.
- Peroksisomit ovat solunsisäisiä organelleja, jotka sisältävät VLCFA:n (rasvahapot, joiden ketjun pituus on yli 22 hiiliatomia) β-oksidaatioon tarvittavia entsyymejä.
- VLCFA:n pitoisuus voi olla lisääntynyt esimerkiksi adrenoleukodystrofiassa, Refsumin taudissa ja Zellwegerin syndroomassa. Pristaniini- ja fytaanihappoa määritetään myös näiden hyvin harvinaisten sairauksien erotusdiagnostiikan avuksi.
- Näillä potilailla voi esiintyä syviä neurologisia ja metabolisia ongelmia imeväisiässä tai neurologisia ja lisämunuaishäiriöitä lapsuudessa ja aikuisiässä, sairaudesta riippuen.
Näytevaatimukset
- Näytteet mieluiten paastonäytteinä, jotka lähetetään pikaisesti laboratorioon
Aikuisten osalta veri otetaan 4 ml:n EDTA-putkeen (litiumhepariini tai pelkkä seerumi soveltuu myös)
Lasten osalta, veri otetaan 2 ml:n litiumhepariiniputkeen (tarvitaan vähintään 500uL plasmaa)
Säilytys/kuljetus
Ei saa säilyttää. Lähetä huoneenlämmössä laboratorioon samana päivänä kuin näytteenotto, mahdollisimman pian.
Tarvittavat tiedot
Relevantit kliiniset tiedot, mukaan lukien yksityiskohtaiset tiedot kliinisestä oireilusta.
Käsittelyajat
Näytteet lähetetään analysoitavaksi North Bristol NHS Trustiin, ja tuloksen odotetaan tulevan takaisin 2 viikon kuluessa.