Familiaalinen kylomikronemiasyndrooma (FCS) on harvinainen perinnöllinen sairaus, johon sairastuu arviolta 1-2 ihmistä miljoonaa kohti. Se on vakava sairaus, joka estää elimistöä hajottamasta ravinnon kautta nautittuja rasvoja eli triglyseridejä. Nämä triglyseridit kulkeutuvat veressä suurissa rakenteissa, joita kutsutaan kylomikroneiksi. Kylomikronit auttavat siirtämään triglyseridejä elimistön eri osiin, joissa niitä tarvitaan energian ja rasvan varastointiin.
Vaikka FCS:ään on yhdistetty useita geneettisiä syitä, noin 80 %:lla FCS:ää sairastavista ihmisistä on ongelma lipoproteiinilipaasissa. Lipoproteiinilipaasi on veressä oleva ruoansulatusentsyymi, joka auttaa elimistöä hajottamaan kylomikroneja. Ihmiset, joilla on FCS, eivät joko pysty valmistamaan lipoproteiinilipaasia tai sen muoto on rikkoutunut. Kun lipoproteiinilipaasia ei ole tai se ei toimi kunnolla, kylomikronit kerääntyvät vereen ja triglyseridipitoisuudet nousevat.
Normaali triglyseridipitoisuus veressä on alle 150 mg/dl. FCS:ssä ei ole harvinaista, että triglyseridipitoisuudet ylittävät 1 000 mg/dl, vaikka lääkitys ja/tai vähärasvainen ruokavalio otettaisiinkin käyttöön.
FCS:n oireet
Koska FCS on perinnöllinen sairaus, oireet ja merkit voivat ilmaantua jo imeväisikäisenä tai lapsuudessa, ja yleensä nuoruusiässä. Joillakin potilailla oireet ilmenevät vasta aikuisiässä. Yleisiä oireita ovat mm:
- Lipemia retinalis – tila, jossa silmien verkkokalvon suonet näyttävät ”maitomaisilta”
- Eruptiviset ksantoomat – pienet, kellertäviä kuoppia iholla, jotka sisältävät rasvakertymiä
- Vatsakipu
- Akuutti tai toistuva haimatulehdus – haimatulehdus
- Veri, joka näyttää vedettäessä maitomaiselta
Akuutti haimatulehdus on FCS:n vakavin komplikaatio, ja sitä voi esiintyä toistuvasti. Se voi johtaa pitkäaikaiseen haiman toimintahäiriöön ja voi hoitamattomana johtaa kuolemaan. FCS-potilailla on suurempi riski sairastua haimatulehdukseen verrattuna henkilöihin, joilla on muista syistä johtuvia korkeita triglyseridipitoisuuksia. Näin ollen yksi hoidon päätavoitteista on pienentää tätä riskiä mahdollisimman paljon.
FCS:n diagnosointi
FCS diagnosoidaan kliinisten oireiden ja oireiden sekä triglyseridipitoisuuksien äärimmäisten nousujen yhdistelmällä. FCS:ää on syytä epäillä, kun seuraavia asioita esiintyy:
- Historiassa toistuvia akuutin haimatulehduksen jaksoja
- toistuvia vatsakipukohtauksia
- Triglyseridien paastoarvo on useaan otteeseen ylittänyt 885 mg/dl, ja ne ovat todennäköisesti hoitoresistenttejä
- ei sekundaarisia syitä kohonneille triglyserideille
- Oireiden varhainen alkaminen (lapsuus, nuoruusiässä tai varhaisaikuisuudessa)
Jos lääkäri epäilee FCS:ää, diagnoosin vahvistamiseksi voidaan tehdä geenitesti. Kustannukset ja geenitestien saatavuus voivat kuitenkin rajoittaa niiden käyttöä. Riippumatta siitä, tehdäänkö geenitesti vai ei, asianmukainen hoito on toteutettava, kun FCS:ää epäillään.
Familiaalinen kylomikronemiaoireyhtymä (FCS)
FCS:n hoito
Hoitoon kuuluu, että päivittäistä rasvan saantia rajoitetaan alle 15-20 grammaan (alle 10-15 % päivittäisistä kokonaiskaloreista). Alkoholin ja yksinkertaisten, puhdistettujen hiilihydraattien, kuten limsojen ja karkkien, välttäminen on myös erittäin tärkeää triglyseridien nousun estämiseksi. Myös tietyt lääkkeet voivat nostaa triglyseridipitoisuuksia. On tärkeää keskustella lääkkeistä lääkärin kanssa, jotta voidaan selvittää, onko jokin lääkitys mahdollisesti lopetettava. Jos sinulla on diabetes, on tärkeää, että se on hyvin hallinnassa
Traditionaaliset triglyseridien alentamiseen käytetyt lääkkeet ovat usein tehottomia potilailla, joilla on FCS. Toistaiseksi mitään lääkkeitä ei ole hyväksytty erityisesti FCS:n hoitoon.
Jos epäilet, että sinulla tai läheiselläsi on FCS, etsi lääkäri, joka voi tehdä diagnoosin ja auttaa sinua ymmärtämään FCS:ää. Tämä on tärkein askel, jonka voit ottaa saadaksesi asianmukaista hoitoa. FCS on harvinainen ja usein väärin diagnosoitu, joten dokumentoi oireesi ja kerro niistä lääkärillesi. Tutustu FCS:ään etsimällä potilasresursseja ja kouluttamalla itseäsi ja yhteisöä tästä tilasta.
Kysymyksiä, joita kannattaa kysyä terveydenhuollon tarjoajalta
- Miten usein minun pitäisi tarkistaa veren triglyseridiarvoni?
- Miten korkeat triglyseridiarvoni johtuvat?
- Millaisia muutoksia minun on tehtävä ruokavaliooni ja liikuntatottumuksiini?
- Tarvitseeko minun käyttää lääkkeitä? Millaisia?
- Tarvitseeko ketään perheessäni testata tämän ongelman vuoksi?
- FCS:n vaikutusten ymmärtäminen
- Sukulaisperäisen kylomikronemiasyndrooman taakan ymmärtäminen