(CNN) Fibrodysplasia ossificans progressivaa eli FOP:tä sairastavien on mahdotonta kuvailla, millaista on elää sen kanssa.
He voivat käskeä sinua kuvittelemaan, että olet sidottu niin tiukasti, ettet voi liikuttaa yhtään niveltäsi: Niskasi, leukasi, hartiasi, ranteesi, lantiosi, polvesi ja nilkkasi ovat kaikki lukittuina paikoilleen.
He voivat käskeä sinua kuvittelemaan, että olet jähmettynyt jäälohkareeseen, jossa kukaan ei voi liikuttaa raajojasi.
Mutta kukaan ei oikeastaan pysty käsittämään, että on loukussa omassa kehossaan.
Jasmin Floydilla on FOP. Ajan myötä hänen lihaksensa, jänteensä, nivelsiteet ja muut sidekudokset muuttuvat luuksi muodostaen toisen luurangon. Kansainvälisen FOP-yhdistyksen mukaan kyseessä on ”yksi harvinaisimmista ja vammauttavimmista” lääketieteen tuntemista geneettisistä sairauksista, sillä maailmassa on vain 800 vahvistettua tapausta. Floyd on yksi noin 285 vahvistetusta tapauksesta Yhdysvalloissa.
”Se on pelottavaa. … Jokin, jota en voi hallita, yrittää vallata kehoni”, hän sanoi.
23-vuotiaana hän on jo menettänyt kyvyn ojentaa kätensä olkapään yläpuolelle ja liikuttaa niskaansa. Hänen läheiset ystävänsä tietävät istua hänen oikealla puolellaan, koska hänen täytyy kääntää koko vartaloaan katsoakseen vasemmalle. Hänellä on vaikeuksia poimia tavaroita, koska hänen selässään on ylimääräistä luukasvua.
Tänä kesänä hänen kasvojensa oikealla puolella oleva tulehdus lukitsi hänen leukansa. Hän yrittää vieläkin keksiä, mitä hän voi syödä avaamatta suutaan senttiä enempää.
Tämä on niin leveä kuin Jasmin Floyd voi avata suunsa. Luun kasvu voi johtua traumasta, kolhusta tai putoamisesta. Tai se voi olla täysin satunnaista. Hän herää eräänä aamuna eikä pysty liikuttamaan enää yhtään niveltä. Jokainen puhkeaminen voi aiheuttaa invalidisoivaa kipua – yli ”10” tavallisella kipuasteikolla. Hän ottaa toisinaan ibuprofeenia, mutta ”en ole oikein löytänyt mitään (siihen), kun minulla on kovaa kipua. Olen käyttänyt vahvoja lääkkeitä, mutta joskus ne eivät edes kosketa kipuani. Olen tottunut antamaan sen tehdä tehtävänsä.”
Vain lapsi
Floydilla oli syntyessään herneen kokoinen kyhmy pienessä isovarpaassaan. Lastenlääkäri kertoi hänen vanhemmilleen, John Floydille ja RoJeanne Doegelle, ettei siinä luultavasti ollut mitään huolestuttavaa. Kun hän oli 9 tai 10 kuukauden ikäinen, hänen kallossaan ja selkärangassaan alkoi esiintyä muita pieniä kyhmyjä. He menivät takaisin lastenlääkärille, joka esitti useita arvauksia, mutta Floyd vaikutti muuten olevan kunnossa, joten he jatkoivat eteenpäin.
Mutta matkalla päiväkotiin syksyllä 1998 Floyd valitti kipeää niskaa. Doege luuli nukkuneensa väärin, kunnes Floydin niska jäykistyi. Ensimmäiset lääkärit, joiden luona he kävivät, pitivät sitä skolioosina. Borrelioosi. Syöpä. Torticollis. Tammikuussa 1999 Hartfordin lääkäri kertoi, että Floydilla oli FOP.
”Varsinainen diagnoosi yksinkertaisesti tyrmäsi meidät kaikki – olimme täysin hukassa kaikin tavoin”, John Floyd kirjoitti sähköpostitse. Hän ja Doege erosivat vuonna 2012.
Kaikki Floydin läheiset alkoivat vainoharhaisesti pelätä, että hänen koskettamisensa aiheuttaisi uuden luun kasvua. Hän joutui käyttämään koulussa kypärää, kunnes Doege taisteli opettajien kanssa rajoituksen höllentämiseksi. Ystävät ja sukulaiset järjestivät varainkeräyksiä hänen hoitokustannustensa kattamiseksi. Perhe perusti onnittelukorttiyrityksen työllistääkseen itsensä ja lisätäkseen tietoisuutta harvinaisesta sairaudesta.
”Häneltä todella vietiin se, mitä useimmat pitäisivät normaalina lapsuutena”, John Floyd sanoi.
Jasminapos;in ystävät ja sukulaiset keräsivät rahaa perheen hoitokulujen kattamiseksi. Too much of a good thing
Huhtikuussa 2006 tohtori Frederick Kaplan ja hänen tutkijatoverinsa Pennsylvanian yliopiston lääketieteellisessä tiedekunnassa ilmoittivat löytäneensä FOP-geenin.
”Yksi ainoa geneettinen kirjain kuudesta miljardista”, Kaplan sanoi. 97 prosentilla FOP-potilaista on se. Tunnistamalla geenin tutkijat pystyivät löytämään geenin koodaaman proteiinin: entsyymin, joka periaatteessa aiheuttaa reaktion, joka muodostaa luuta. Tavallisesti entsyymi toimii vain silloin, kun se on päällä, korjatakseen murtuneita luita, mutta FOP-potilailla tämä kytkin on päällä tai pois päältä koko ajan.
”Luu, joka muodostuu, on täysin normaalia luuta”, Kaplan sanoo. ”Se on vain liikaa hyvää asiaa.”
Hänen tiiminsä ja muut pyrkivät nyt kehittämään lääkkeitä, jotka estävät ”on”-kytkimen. Harvinaisten sairauksien tutkimus on usein rajallista.
Kaplan kiinnostui FOP:sta ensimmäisen kerran, kun hän näki kaksi FOP-potilasta vuonna 1985. Hän näki, miten tauti vei lapsilta lapsuuden; se alkaa useimmiten oireilla ennen viiden vuoden ikää. ”Tajusin, että tämä oli pahin ortopedinen ongelma, jonka olin koskaan nähnyt, eikä kukaan työskennellyt sen parissa”.
Kaplan arvioi, että FOP diagnosoidaan väärin 90 prosentilla potilaista. Monet lääkärit eivät tiedä sen olemassaolosta ja diagnosoivat potilaiden epänormaalit luukasvaimet kasvaimiksi. Ironista kyllä, ”kasvaimen” biopsia neulalla voi aiheuttaa lisää luun kasvua. Se on trauma keholle aivan kuten kolhu tai kaatuminen.
Ei voi ennustaa, milloin tai miten tauti etenee, Kaplan sanoo. Puolet hänen tutkimistaan ihmisistä on kuollut ennen kuin he ovat täyttäneet 41 vuotta. Aikuisten kuolema johtuu usein siitä, että ylimääräinen luu kasvaa keuhkojen tai sydämen ympärille ja rajoittaa liikkumista.
Floydilla on jo nyt vaikeuksia hengittää.
”Niin paljon kuin pystyn, kun pystyn”
Kalifornia. Florida. Wisconsin. Maine. Floyd matkustaa niin paljon kuin pystyy. Hän rakastaa käydä konserteissa, varsinkin jos hänen suosikkiduonsa Karmin esiintyy. Hän on löytänyt netistä paljon ystäviä, jotka jakavat hänen intohimonsa vaihtoehtoiseen musiikkiin tai hänen kamppailunsa kroonisen sairauden kanssa. Tai molemmat. Hän rakastaa halailua ja inhoaa sitä, kun ihmiset ujostelevat, koska hän saattaa loukkaantua.
”Joskus haluan tuntea itseni normaaliksi”, hän sanoi. ”(FOP on) pelottava, mutta se motivoi minua tekemään niin paljon kuin pystyn ja elämään niin hyvin kuin pystyn.”
Prancer, Jasminapos;s Maine Coon -kissa, saa hänet hymyilemään. Kun hän ei ole matkoilla, hän haluaa säästää energiaansa. Hän katsoo televisiota Maine Coon -kissansa Prancerin kanssa. Hän kirjoittaa blogissaan Yksi henki, kaksi luurankoa. Hän yrittää keksiä, miten hän voisi muuttaa pois ja vangita tämän ohikiitävän itsenäisyyden ajan. Mutta jokaisen puhkeamisen myötä hän ja hänen äitinsä murehtivat enemmän tulevaisuudesta.
Floyd tietää, että 30-vuotiaana hän saattaa joutua turvautumaan pyörätuoliin tai olemaan kotiarestissa. Silti hän pysyy optimistisena. Hän on sarkastinen ja röyhkeä ja menettää harvoin huumorintajunsa, Doege sanoo. Floydin blogi on täynnä kirjoituksia hänen perheestään, ystävistään ja matkoistaan.
Päivityksessään 30. marraskuuta hän kirjoitti: ”Äkillinen leukani puhkeaminen oli muistutus siitä, että kykyni ja itsenäisyyteni, mukaan lukien yksin matkustaminen, voidaan ottaa minulta pois milloin tahansa FOP:n vuoksi. Olen päättänyt jatkaa hullujen suunnitelmien tekemistä, riskien ottamista ja samantyyppisiä kokemuksia kuin tänä vuonna niin kauan kuin pystyn.”