Harvinaisten sairauksien ja harvinaislääkkeiden portaali

Syntyessään noin 1/3:lla potilaista on matala syntymäpaino, joka on yhdenmukainen kohdunsisäisen kasvun hidastumisen kanssa. Ruokailuvaikeuksia ja menestymishäiriöitä raportoidaan noin 20 %:lla. Myöhemmässä lapsuudessa 30 %:lla esiintyy kasvun hidastumista ja lyhytkasvuisuutta ja 17 %:lla lihavuutta. Kasvuhormonin (GH) puutosta voi esiintyä. Kasvuviive, ruokailuvaikeudet ja selvät kasvonpiirteet (pitkät kasvot, joissa on korkea etukarvoitus, epikanttaalipoimut, hypertelorismi, alaspäin suuntautuvat kitalakiot, harvat ja leveät kulmakarvat, leveä ja/tai painunut nenäsilta, pitkä ja sileä suulakihalkio sekä pieni suu, jossa on täysi alahuuli) ovat tavallisimmat varhaisvaiheessa ilmenevät oireet. Useimmilla potilailla (90 %) on digitaalisia epämuodostumia (proksimaalisesti implantoituneet ja/tai hypoplastiset peukalot, klinodaktylia, brakydaktylia, ylisuuret varpaat, varpaiden syndaktylia, pienet kädet). Noin 60 prosentilla on luustokomplikaatioita (nivelten löysyys ja skolioosi). Hernioita esiintyy samoin kuin hypotoniaa (60 %). Silmäpoikkeavuudet ovat yleisiä (nystagmus ja karsastus). Korvapoikkeavuudet ovat vaihtelevia, mutta yleisiä (suuret korvat, korvalehden kuopat, antevertoituneet korvalehdet ja ulkonevat korvat). Sukupuolielinten poikkeavuudet ovat yleisiä miehillä (60 %). Kaikilla potilailla esiintyy lievää tai keskivaikeaa kehitysviivästymää. Käyttäytymishäiriöitä, kuten autismia, hyperaktiivisuutta, aggressiivisuutta ja tarkkaavaisuushäiriöitä, raportoidaan 37 prosentilla. Noin 50 prosentilla potilaista on poikkeava aivojen kuvantaminen magneettikuvauksessa (MRI). Lähes 40 prosentilla potilaista on ollut toistuvia infektioita. Toistuvat korvatulehdukset voivat olla altistava tekijä kuulon heikkenemiselle (25 %). Mikrokefalia on harvinainen (20 %). Muut synnynnäiset epämuodostumat ovat harvinaisia, mutta ne voivat olla vakavia, ja niihin kuuluvat kardiovaskulaariset epämuodostumat, synnynnäinen palleatyrä, suolen atresia, imperforaatti peräaukko ja myelomeningokele (ks. nämä termit).