Infantiili vapaan sialiinihapon varastosairaus (ISSD) on lysosomaalinen varastosairaus. ISSD:tä esiintyy, kun sialiinihappoa ei pystytä kuljettamaan pois lysosomaalisesta kalvosta, vaan se kertyy kudokseen, jolloin vapaata sialiinihappoa erittyy virtsaan. SLC17A5-geenin (solute carrier family 17 (anion/sugar transporter), member 50) mutaatiot aiheuttavat kaikki siaalihapon varastosairauden muodot. SLC17A5-geeni sijaitsee kromosomi 6:n pitkässä (q-) haarassa asemien 14 ja 15 välillä. Tämä geeni antaa ohjeet sialiini-nimisen proteiinin tuottamiseen, joka sijaitsee pääasiassa lysosomien kalvoilla, jotka ovat solun osastoja, jotka sulattavat ja kierrättävät materiaaleja.
Tämä sairaus periytyy autosomaalisen resessiivisen periytymisen kautta
ISSD on sialiinihapon varastosairauksien vakavin muoto. Tätä sairautta sairastavilla vauvoilla on vakava kehitysviivästymä, heikko lihasjänteys (hypotonia) ja he eivät saa painoa ja kasva odotettua vauhtia (menestymishäiriö). Heillä voi olla epätavallisia kasvonpiirteitä, joita kuvataan usein ”karkeiksi”, kouristuksia, luuston epämuodostumia, suurentunut maksa ja perna (hepatosplenomegalia) ja suurentunut sydän (kardiomegalia).
ISSD on harvinainen autosomaalinen resessiivinen sairaus, ja sitä sairastaa 1 528 000 elävänä syntyneestä lapsesta maailmanlaajuisesti.