Infantiili vapaan sialiinihapon varastosairaus

Tämä artikkeli sisältää luettelon viitteistä, aiheeseen liittyvää lukemista tai ulkoisia linkkejä, mutta sen lähteet jäävät epäselviksi, koska siitä puuttuvat riviviittaukset. Auta parantamaan tätä artikkelia ottamalla käyttöön tarkemmat viittaukset. (Maaliskuu 2011) (Lue, miten ja milloin voit poistaa tämän mallin mukaisen viestin)

Infantiili vapaan sialiinihapon varastosairaus (ISSD) on lysosomaalinen varastosairaus. ISSD:tä esiintyy, kun sialiinihappoa ei pystytä kuljettamaan pois lysosomaalisesta kalvosta, vaan se kertyy kudokseen, jolloin vapaata sialiinihappoa erittyy virtsaan. SLC17A5-geenin (solute carrier family 17 (anion/sugar transporter), member 50) mutaatiot aiheuttavat kaikki siaalihapon varastosairauden muodot. SLC17A5-geeni sijaitsee kromosomi 6:n pitkässä (q-) haarassa asemien 14 ja 15 välillä. Tämä geeni antaa ohjeet sialiini-nimisen proteiinin tuottamiseen, joka sijaitsee pääasiassa lysosomien kalvoilla, jotka ovat solun osastoja, jotka sulattavat ja kierrättävät materiaaleja.

Infantiili vapaan sialiinihapon varastosairaus

Autosomaalinen resessiivinen - fi.svg

Tämä sairaus periytyy autosomaalisen resessiivisen periytymisen kautta

ISSD on sialiinihapon varastosairauksien vakavin muoto. Tätä sairautta sairastavilla vauvoilla on vakava kehitysviivästymä, heikko lihasjänteys (hypotonia) ja he eivät saa painoa ja kasva odotettua vauhtia (menestymishäiriö). Heillä voi olla epätavallisia kasvonpiirteitä, joita kuvataan usein ”karkeiksi”, kouristuksia, luuston epämuodostumia, suurentunut maksa ja perna (hepatosplenomegalia) ja suurentunut sydän (kardiomegalia).

ISSD on harvinainen autosomaalinen resessiivinen sairaus, ja sitä sairastaa 1 528 000 elävänä syntyneestä lapsesta maailmanlaajuisesti.

Vastaa

Sähköpostiosoitettasi ei julkaista.