Juvenile polyposis syndrome on sairaus, jolle on ominaista useat ei-syöpäsolut (hyvänlaatuiset) kasvaimet, joita kutsutaan juveniileiksi polyypeiksi. Juveniilipolypoosioireyhtymää sairastaville kehittyy tyypillisesti polyyppeja ennen 20 vuoden ikää; tämän sairauden nimessä ”juveniili” viittaa kuitenkin polyypin muodostavien kudosten ominaisuuksiin, ei sairastuneen yksilön ikään. Näitä kasvaimia esiintyy ruoansulatuskanavassa, tyypillisesti paksusuolessa (paksusuolessa). Polyyppien määrä vaihtelee muutamasta satoihin, jopa saman perheen sairastuneilla jäsenillä. Polyypit voivat aiheuttaa ruoansulatuskanavan verenvuotoa, punasolujen puutetta (anemia
), vatsakipua ja ripulia. Noin 15 prosentilla nuoruusiän polypoosioireyhtymää sairastavista henkilöistä on muita poikkeavuuksia, kuten suoliston kiertymiä (suolen malrotaatio), sydän- tai aivopoikkeavuuksia, suulakihalkio (suulakihalkio), ylimääräisiä sormia tai varpaita (polydaktylia) sekä sukupuolielinten tai virtsateiden poikkeavuuksia.
Nuorten polypoosioireyhtymä diagnosoidaan, kun henkilöllä on jokin seuraavista: (1) yli viisi juveniilipolyppia paksu- tai peräsuolessa; (2) juveniilipolyppeja muissa ruoansulatuskanavan osissa; tai (3) mikä tahansa määrä juveniilipolyppeja ja yksi tai useampi sairastunut perheenjäsen. Yksittäiset juveniilit polyypit ovat suhteellisen yleisiä lapsilla, eivätkä ne ole tyypillisiä juveniilipolypoosioireyhtymälle.
Juveniilipolypoosioireyhtymälle on kuvattu kolme tyyppiä, jotka perustuvat häiriön oireisiin. Lapsuusiän juveniilipolypoosi on ominaista polyypeille, joita esiintyy koko ruoansulatuskanavassa lapsuusiän aikana. Lapsuusiän juveniilipolypoosi on häiriön vakavin muoto, ja siihen liittyy huonoin hoitotulos. Tätä tyyppiä sairastaville lapsille voi kehittyä tila, jota kutsutaan proteiinia menettäväksi enteropatiaksi. Tämä tila johtaa vakavaan ripuliin, painonnousun ja kasvun epäonnistumiseen odotetulla nopeudella (menestymättömyys) sekä yleiseen kuihtumiseen ja painonpudotukseen (kakeksia). Toinen tyyppi, jota kutsutaan yleistyneeksi juveniilipolypoosiksi, diagnosoidaan, kun polyyppeja kehittyy koko ruoansulatuskanavaan. Kolmannessa tyypissä, joka tunnetaan nimellä juveniili polyposis coli, sairastuneille kehittyy polyyppeja vain paksusuolessa. Yleistynyttä juveniilipolypoosia ja juveniilipolyposis coli -tautia sairastaville kehittyy tyypillisesti polyyppeja lapsuudessa.
Useimmat juveniilit polyypit ovat hyvänlaatuisia, mutta on olemassa mahdollisuus, että polyypit voivat muuttua syöpäisiksi (pahanlaatuisiksi). On arvioitu, että henkilöillä, joilla on juveniili polyposis-syndrooma, on 10-50 prosentin riski sairastua ruoansulatuskanavan syöpään. Yleisin syöpätyyppi, jota esiintyy nuoruusiän polypoosioireyhtymää sairastavilla henkilöillä, on paksu- ja peräsuolen syöpä
.