Juuri kun luulee, ettei kuninkaallisten vauvojen uutisoinnista voi oppia enää mitään, paljastuu vauvan nimikkolapsen harvinainen aineenvaihduntahäiriö. Saat tietää, miksi porfyria voi tehdä sinut hulluksi ja saada virtsasi siniseksi.
Horisontissa on uusi kuningas Yrjö, ja kuunnellessani uutisointia hänestä sain tietää jotain edellisestä kuningas Yrjöstä. Olin kuullut, että yksi niistä tuli hulluksi, mutta en tiennyt, että hän tunnetusti pissasi siniseksi. Pienen tutkimisen jälkeen sain selville, että molemmat ovat oireita samasta sairaudesta – porfyriasta.
Porfyria johtuu geneettisestä mutaatiosta, joka saa elimistön tuottamaan liian vähän entsyymiä, porfobilinogeeni deaminaasia. Tämä entsyymi on kriittinen hemoglobiinin tuotannon kannalta. Hemin – punasolujen väriaineen – valmistusprosessi alkaa mitokondriossa, mutta kulkee matkan solun ulkokehän ympäri ennen kuin se valmistuu ja palautuu takaisin mitokondrioon. Entsyymin puuttuessa valmistumatonta hemiä jää soluun. Häme kuuluu porfyriineiksi kutsuttujen molekyylien ryhmään, ja vaikka se ei pääse takaisin mitokondrioihin, tuotantoprosessi ei pysähdy. Hemi eliorfyriini kertyy elimistöön.
Jonkin ajan kuluttua hemi alkaa häiritä monia toimintoja. Yleisin porfyrian oire on vatsakipu, mutta jos se alkaa aiheuttaa ongelmia aivoissa, se aiheuttaa äärimmäistä levottomuutta, hallusinaatioita ja deliriumia. Porfyriini erittyy lopulta virtsaan. Koska hemi on pigmentti, se värjää virtsan. Yleensä virtsa värjäytyy punaiseksi tai violetiksi, mutta on tapauksia, joissa virtsa on muuttunut siniseksi tai siihen on jäänyt sinisiä tahroja.
Kuuluisa kuningas Yrjö III, joka hallitsi Amerikan vallankumouksen aikana ja jonka sanottiin kärsivän hulluuskohtauksista, on postuumisti diagnosoitu sairastavan akuuttia ajoittaista porfyriaa. Kohtaukset tulivat ja menivät, mutta jotkut uskovat, että hänen lääkärinsä pahensivat hänen sairauttaan. Heidän antamassaan lääkkeessä oli arseenia, joka voi aiheuttaa porfyriakohtauksia – sekä muita epämiellyttäviä oireita.
Viittaukset: American Scientist, MHHE, NCBI.