Maroteaux-Lamyn oireyhtymä, joka tunnetaan myös nimellä tyypin VI mukopolysakkaridoosi (MPS VI), on synnynnäinen sairaus, joka aiheuttaa monien kudosten ja elinten suurentumista ja tulehtumista tai arpeutumista entsyymin ASRB:n täydellisen tai osittaisen aktiivisuuden vuoksi. Tämä entsyymiaktiivisuuden puute voi johtaa moniin ongelmiin ja olla hengenvaarallinen. Myös luuston poikkeavuudet ovat yleisiä tässä tilassa. Oireiden pahenemisnopeus vaihtelee sairastuneilla henkilöillä.
Maroteaux-Lamyn oireyhtymän yleisiä synonyymejä ovat mm:
- Mukopolysakkaridoosi tyyppi VI
- MPS VI
- Arylsulfataasi-B:n puutos
- MPS 6
- Polydystrofinen kääpiökasvuisuus
Lisätietoa Maroteaux-Lamyn oireyhtymästä tai ajanvaraus soittamalla numeroon 314.454.5437 tai 800.678.5437 tai lähetä meille sähköpostia.
Maroteaux-Lamyn oireyhtymän oireet
Edistymisnopeus ja puhkeaminen vaihtelevat lapsesta toiseen, mutta seuraavat ovat yleisiä MPS VI:een liittyviä oireita:
- Luun ja nivelten epämuodostumat
- Hengitysvaikeudet
- Sarveiskalvon samentuma
- Viivästynyt/poissaoleva puberteetti
- Kuulo ja näkökyky. ongelmia
- Sydänongelmat
- Lyhytkasvuisuus
- Kävelyongelmat (yleensä 10-vuotiaana)
Diagnoosi & Maroteauxin hoito-Lamyn oireyhtymä
MPS VI voidaan diagnosoida geenitestien yhteydessä tai raskauden alkuvaiheessa perheissä, joissa on ollut Maroteaux-Lamyn oireyhtymä. MPS VI voidaan diagnosoida myös tekemällä virtsa-, entsyymi- ja/tai verikoe. Mutaatiotestejä käytetään diagnoosin vahvistamiseen.
MPS VI:een ei ole parannuskeinoa, mutta MPS VI:n hoito olisi kuitenkin aloitettava heti, kun lapsella on diagnosoitu sairaus, jotta varmistetaan parempi elämänlaatu. Hoitovaihtoehdot perustuvat taudin vaikeusasteeseen ja siihen, missä iässä tauti on puhjennut. Hoitoihin voi kuulua entsyymikorvaushoito (Naglazyme) tai luuydinsiirto. Muita leikkauksia saatetaan tarvita sairauden yhteydessä ilmenevien olosuhteiden korjaamiseksi tai hallitsemiseksi.
Lisätietoja Maroteaux-Lamyn oireyhtymästä tai ajanvarausta varten voit soittaa numeroon 314.454.5437 tai 800.678.5437 tai lähettää meille sähköpostia.