Kehosi solut työskentelevät jatkuvasti suorittaakseen monimutkaisia tehtäviä, joista suurin osa jää täysin huomaamatta. Mutta kun solutasolla on ongelma, vaikutukset voivat olla sekä vakavia että laajoja. Entsyymit ovat yksi näistä pienistä mutta kriittisistä kehon terveen toiminnan osatekijöistä. Ne ovat vastuussa vuorovaikutuksesta muiden kemikaalien kanssa elimistössä tiettyjen reaktioiden aikaansaamiseksi, kuten monimutkaisten sokerien muuntamiseksi käyttökelpoiseksi energiaksi. Kun entsyymeissäsi on toimintahäiriö, sillä voi olla haitallisia seurauksia, jotka vaativat elinikäistä hoitoa. Usein paras käytettävissä oleva toimintatapa on yksinkertaisesti korvata puutteelliset entsyymit prosessissa, joka tunnetaan nimellä entsyymikorvaushoito. Mutta mitä on entsyymikorvaushoito ja voiko siitä todella olla apua?
Enzymikorvaushoito: The Basics
Enzymikorvaushoito (ERT) on lääketieteellinen hoito, jossa entsyymejä korvaavia entsyymejä annetaan potilaille, jotka kärsivät kroonisista tiloista, jotka johtuvat entsyymien puutteista tai toimintahäiriöistä. Yleisin ERT-menetelmä on suonensisäinen infuusio, jossa korvaava entsyymi annostellaan suoraan verenkiertoon kontrolloidun nestetipan kautta. ERT:ssä käytettävät korvaavat entsyymit johdetaan ihmisen, eläinten ja kasvien soluista, jotka sitten muunnetaan geneettisesti ja käsitellään ennen niiden antamista potilaalle. Kun elimistö saa näitä entsyymikorvikkeita, se pystyy suorittamaan onnistuneesti ne toiminnot, jotka puutos on estänyt. ERT:n tehokkuus vaihtelee henkilöstä ja hoidettavasta asiasta riippuen, mutta joissakin tapauksissa se on ainoa käytettävissä oleva hoitovaihtoehto.
Ensiymikorvaushoidolla hoidettavat sairaudet
Yleisimmät ERT:llä hoidettavat sairaudet ovat lysosomaalisia varastosairauksia (LSD). Nämä harvinaiset, krooniset, perinnölliset sairaudet kehittyvät, kun entsyymit puuttuvat tai eivät toimi kunnolla lysosomien sisällä. Lysosomit hajottavat proteiineja ja muita makromolekyylejä elimistössä, joten kun ne eivät pysty tekemään sitä, kehittyy erilaisia oireita ja tiloja, joilla on usein vakavia seurauksia henkilön jokapäiväiseen elämään.
Lue: Lysosomaalisten sairauksien entsyymikorvaushoito
Yleisiä entsyymikorvaushoidolla hoidettavia LSD-sairauksia ovat:
Fabryn tauti
Fabryn tauti syntyy, kun elimistö ei pysty valmistamaan entsyymiä, joka on välttämätön, jotta se pystyisi hajottamaan rasvan, jota kutsutaan nimellä globotriotriosyylidisyyliseramidi (Gb3 tai GL-3). Tämän entsyymin, alfa-galaktosidaasi A:n, puute aiheuttaa kertymistä soluihin, mikä vahingoittaa niitä ja johtaa vakaviin oireisiin koko kehossa. Fabryn taudin oireita ovat mm:
- Krooniset kipukohtaukset, erityisesti käsissä ja jaloissa
- Säännöllinen hikoilu
- Ruoansulatuskanavan ongelmat
- Munuaisten vajaatoiminta
- Sydänsairaus
- Tummansiniset punaiset ihomuutokset – angiokeratomat, esiintyvät yleensä vatsan ja polvien välissä
Fabryn tautia varten tehdyllä TERV:llä pyritään korvaamaan puutteellinen entsyymi, alfa-galaktosidaasi A. Kaksi ensisijaista Fabryn tautiin käytettävää korvaavaa entsyymiä ovat agalsidaasi alfa ja agalsidaasi beeta, jotka jäljittelevät korvattavan entsyymin käyttäytymistä. Näiden ja muiden vaihtoehtoisten ERT-lääkkeiden infuusioita on annettava kahden viikon välein, ja kukin infuusio kestää kaksi tuntia.
Lue: Fabryn taudin entsyymikorvaushoito
Gaucherin tauti
Gaucherin tautia esiintyy, kun glukoserebrosidaasi (GCase) -entsyymissä on toimintahäiriö, joka vastaa rasvakemikaalien hajottamisesta elimistössä. GCaasin puutos johtaa Gaucherin soluiksi kutsuttujen rasvasolujen kertymiseen tiettyihin elimiin ja luukudokseen. Gaucherin taudin oireita ovat mm:
- Anemia ja väsymys
- Verenvuotoon ja mustelmiin liittyvät poikkeavuudet
- Vatsavaivat, jotka johtuvat sisäelinten turvotuksesta
- Luustokivut ja muu luuston heikkous
Gaucherin tautia varten tehtävässäERT-menetelmässä puutteellinen GCase-entsyymi korvataan geneettisesti muunnellulla korvaavalla aineella, jonka avulla elimistö voi hajottaa rasvakemikaaleja, jotka muuten kasautuisivat luihin ja elimiin. Gaucherin taudin entsyymikorvausinfuusioita annetaan kahden viikon välein, ja kukin hoitokerta kestää yhdestä kahteen tuntia.
Lue: Entsyymikorvaushoito Gaucherin tautiin
Pompen tauti
Pompen tauti kehittyy entsyymin alfaglukosidaasin (GAA) puutteesta, joka vastaa monimutkaisten sokerien (glykogeenin) hajottamisesta elimistön soluissa. GAA:n puuttuessa soluihin kertyy glykogeenia, joka estää soluja saamasta asianmukaiseen toimintaan tarvittavaa energiaa. Tämä aiheuttaa komplikaatioita, kuten:
- Huono lihaskehitys
- Syömis-, hengitys- ja/tai kuulo-ongelmat
- Hengitysvaikeudet
- Maksan ja/tai sydämen suurentuminen
- Motoristen toimintojen ongelmat
ERT Pompe-taudin hoidossa on ainoa tällä hetkellä saatavilla oleva tehokas hoito. Elimistöön annostellaan infuusiona puutteellista entsyymiä (GAA) tai sen geneettisesti muunnettua kopiota, jolloin se pystyy onnistuneesti muuttamaan glykogeenin glukoosiksi (glykogenolyysi). Tämän prosessin ansiosta elimistö voi käyttää sokereita asianmukaisesti ja tuottaa energiaa solutasolla. Kuten muitakin lysosomaalisia varastosairauksia, Pompen taudin ERT-hoitoja on annettava säännöllisesti kahden viikon välein koko potilaan elämän ajan, jotta estetään glykogeenin kertyminen.
Lue: Enzyme Replacement Therapy for Pompe Disease
Limitations and Side Effects of ERT
While in many cases ERT is the only effective treatment for a given lysosomal storage disorder, there is also some limitations and side effects to consider, such as:
- High cost of treatment. ERT-hoidot ovat kalliita, ja vuotuiset kustannukset ovat satoja tuhansia dollareita. Useimmille tämä vaatii muhkeaa tukea vakuutuksesta.
- Immunologinen vaste infusoitua entsyymiä vastaan.ERT voi laukaista immuunivasteen sen perusteella, miten elimistö reagoi infusoituun entsyymiin. Nämä vaikutukset vaihtelevat henkilöittäin.
- Resistenssin kehittyminen entsyymejä vastaan. Joidenkin ERT-lääkkeiden teho voi ajan myötä heikentyä, jos elimistölle kehittyy vastustuskyky korvaavia entsyymejä kohtaan.
- Ei ole parannuskeino. Elinikäiset hoidot ovat tarpeen minkä tahansa ERT:n kanssa, joskus jopa haittavaikutusten ilmetessä. Vaikka ERT voi korvata puutteelliset entsyymit, se ei tuota elimistössä kykyä valmistaa niitä, joten hoitoja on annettava koko potilaan elämän ajan lysosomaalisen varastointihäiriön vaikutusten lieventämiseksi.
- Epätasainen biodistribuutio. Tämä tarkoittaa, että korvaava entsyymi ei jakaudu samalla tavalla koko kehossa ja sen elimissä. Siksi hoidon teho voi olla rajoitettu tietyillä kehon alueilla, ja jotkin LSD:n oireet voivat jatkua hoidosta huolimatta.
Jos lääkärisi on suositellut entsyymikorvaushoitoa, anna Infusion Associatesin auttaa sinua
Infusion Associatesissa tarjoamme lääketieteellisesti määrättyä infuusiohoitoa kroonisia sairauksia sairastaville potilaille viihtyisässä ja ystävällisessä ympäristössä. Terveydenhuollon ammattilaisista koostuva tiimimme on sitoutunut tekemään kokemuksesta mahdollisimman mukavan. Kerromme potilaille aina mahdollisista sivuvaikutuksista ja vastaamme kaikkiin heidän kysymyksiinsä ennen hoidon aloittamista. Lisäksi palveluksessamme on rekisteröity farmaseutti, joka tekee prosessista mahdollisimman saumattoman.
Jos haluat ohjata meille potilaan tai haluat tiedustella tarjoamistamme hoidoista, voit ottaa meihin yhteyttä soittamalla numeroon (616) 303-7800 tai täyttämällä tämän lomakkeen.