Myofibrillaarinen myopatia kuuluu lihasdystrofioiksi
kutsuttujen sairauksien ryhmään, jotka vaikuttavat lihasten toimintaan ja aiheuttavat heikkoutta. Myofibrillaarinen myopatia vaikuttaa ensisijaisesti luurankolihaksiin eli lihaksiin, joita keho käyttää liikkumiseen. Joissakin tapauksissa myös sydänlihas (sydänlihas) kärsii.
Myofibrillaarisen myopatian merkit ja oireet vaihtelevat suuresti sairastuneilla henkilöillä, tyypillisesti riippuen sairauden geneettisestä syystä. Useimmilla tätä sairautta sairastavilla henkilöillä lihasheikkous (myopatia) alkaa kehittyä aikuisiän puolivälissä. Tämän sairauden piirteitä voi kuitenkin esiintyä milloin tahansa vauvaiästä myöhäiseen aikuisuuteen. Lihasheikkous alkaa useimmiten käsissä ja jaloissa (distaaliset lihakset), mutta joillakin ihmisillä heikkous alkaa ensin kehon keskiosaa lähellä olevissa lihaksissa (proksimaaliset lihakset). Toisille sairastuneille kehittyy lihasheikkoutta koko kehossa. Kasvolihasten heikkous voi aiheuttaa nielemis- ja puhevaikeuksia. Lihasheikkous pahenee ajan myötä.
Myofibrillaarisen myopatian muita merkkejä ja oireita voivat olla heikentynyt sydänlihas (kardiomyopatia), lihaskipu (myalgia), tuntoaistin menetys ja heikkous raajoissa (perifeerinen neuropatia) sekä hengitysvajaus. Tätä sairautta sairastavilla henkilöillä voi olla luusto-ongelmia, kuten nivelten jäykkyyttä (kontraktuurat) ja epänormaalia selkärangan kaarevuutta sivulta toiselle (skolioosi). Harvoin tätä sairautta sairastaville kehittyy silmien linssin samentumista (harmaakaihi).