Olivopontocerebellar atrofia: Ryhmä geneettisiä sairauksia, joissa aivojen olivopontocerebellar-rata, joka yhdistää alemman oliivin, ponsin ja pikkuaivojen, rappeutuu progressiivisesti. Pikkuaivot ovat aivojen osa, joka ylläpitää tasapainoa ja ryhtiä sekä koordinoi tahdonalaisia liikkeitä. Pons on osa aivorunkoa, ja se sisältää tärkeitä hermoratoja aivojen, selkäytimen ja pikkuaivojen välillä. Pons toimii näiden rakenteiden välisten viestien välittäjänä. Alimmaiset oliivit ovat kaksi pyöreää rakennetta, jotka sisältävät tasapainoon, koordinaatioon ja motoriikkaan liittyviä ytimiä.
Olivopontocerebellar atrofia (OPCA) puhkeaa kliinisesti yleensä nuoruudessa tai keski-iässä. Se voidaan sekoittaa Parkinsonin tautiin. OPCA:lle tyypillisiä piirteitä ovat etenevä tasapainohäiriö (lisääntyvät tasapaino-ongelmat), etenevä pikkuaivojen ataksia (lisääntyvä heikkeneminen kyvyssä koordinoida tahdonalaisia liikkeitä) ja etenevä dysartria (lisääntyvä vaikeus puhua selvästi).
OPCA:ta on ainakin viisi muotoa. Kaikki periytyvät autosomaalisesti. Tunnetaan sekä autosomaalisesti dominoivia että autosomaalisesti resessiivisiä tyyppejä. OPCA:n, joka tunnetaan myös nimellä spinocerebellar ataxia tai SPA, eri muotojen nimitykset ovat huomattavan monimutkaisia ja jossain määrin sekavia:
- OPCA I (tai SPA 1) — Autosomaalisesti dominoiva. Oireet alkavat yleensä kolmannella tai neljännellä elinvuosikymmenellä, useimmiten noin 30-vuotiaana. Johtuu CAG-trinukleotidisekvenssin laajenemisesta ataksiini-1-geenissä (ATX1) kromosomissa 6p23.
- OPCA II — Autosomaalisesti resessiivinen. Kutsutaan OPCA:n Fickler-Winkler-tyypiksi. Eroaa OPCA I:stä siinä, että tahattomat liikkeet ja aistimuutokset puuttuvat. Geeniä ei tunneta.
- OPCA II (tai SCA 2) — Autosomaalisesti dominoiva. Kutsutaan OPCA:n kuubalaiseksi tyypiksi. Johtuu CAG-trinukleotidisekvenssin laajenemisesta ataksiini-2 -geenissä (ATX2) kromosomissa 12q24.
- OPCA III (tai SCA 7) — Autosomaalinen dominantti. OPCA, johon liittyy makuladegeneraatio ja oftalmoplegia. Johtuu trinukleotidisekvenssin laajenemisesta ataksiini-7-geenissä (SCA7) kromosomissa 3p.
- OPCA IV — Autosomaalinen dominantti. Kliinisesti samanlainen kuin OPCAI, mutta siihen liittyy spastinen paraplegia. Voi johtua erilaisesta mutaatiosta ataksiini-1-geenissä (ATX1) ja olla siten alleelinen OPCA I:lle.
- OPCA V — Autosomaalinen dominantti. OPCA, johon liittyy etenevä dementia ja ekstrapyramidaalisia neurologisia oireita. Tautia aiheuttavaa geeniä ei ole tunnistettu.
QUESTION
Lyhennetty termi ADHD tarkoittaa tilaa, joka tunnetaan yleisesti nimellä: Katso vastaus