Ciliopatiat ovat fenotyyppisesti ja geneettisesti heterogeenisia sairauksia, joiden yhteisenä patologisena mekanismina on ciliary dysfunction. Ciliaryn toimintahäiriö johtaa monenlaisiin epämuodostumiin, mukaan lukien munuais-, maksa- ja haimakystat, viskeraaliset poikkeavuudet, verkkokalvon rappeutuminen, anosmia, pikkuaivojen tai muiden aivojen poikkeavuudet, polydaktylia, bronkiektasio ja hedelmättömyys. Tässä artikkelissa esitellään suvussa esiintyvä suun ja kasvojen-digitaalisen alueen tyypin 1 oireyhtymä 14-vuotiaalla tytöllä, jolla epäiltiin olevan polykystinen munuaissairaus.
Päätelmät: Molekyylitestaus tunnettujen OFD1-mutaation kantajien tyttärillä ja sairastuneiden tyttärien äideillä vaikuttaa järkevältä. Jokainen autosomaalisesti dominoivalta polikystiseltä munuaistaudilta näyttävä polikystisen munuaistaudin tapaus ei ole todellisuudessa edellä mainittu tauti. Ciliopatioiden patogeneesin ymmärtäminen on pakollista, jotta voidaan ymmärtää näitä yhdistettyjä synnynnäisiä anomaliaoireyhtymiä, joissa näennäisesti toisiinsa liittymättömät oireet ovat hepatorenaalinen ja haiman fibrokystinen sairaus. Tiivis monitieteinen lähestymistapa on pakollinen tehokkaiden ja luotettavien diagnostisten ja terapeuttisten toimenpiteiden kannalta potilailla, joilla esiintyy ciliopatioita.