SISÄLLYSLUETTELO
OMIM-tietueessa vasemmanpuoleinen sininen palkki tarjoaa valikon, josta pääsee suoraan tietueen alaotsikoihin (kuva (Kuva (Kuva2A2A ja B). Lisäksi on linkkejä sekä OMIM:n sisäisiin että sen ulkopuolisiin resursseihin. Clinical Synopsis (Kliininen synopsis) johtaa häiriön kliinisten piirteiden luetteloon. OMIM:ssä on yli 4500 kliinistä yhteenvetoa. Genemap vie käyttäjän OMIM:n Synopsis of the Human Gene Map -sivustolle. Fenotyyppi- tai geenimerkinnän sisällä olevat linkit eivät välttämättä ole samat. Kystisen fibroosin (OMIM 219700) ja kystisen fibroosin transmembraanisen konduktanssin säätelijän (OMIM 602421) kohdalla linkit voivat olla Entrez Gene (NCBI:n LocusLink-tietokanta), Nomenclature (HUGO Nomenclature Committee), RefSeq (NCBI:n referenssisekvenssit), GenBank (NCBI:n nukleotidisekvenssiaineistotietokanta), Proteiini (NCBI:n proteiinisekvenssiaineistoja sisältävä tietokanta) ja UniGene (NCBI:n UniGene-projekti). Muita ulkoisia linkkejä ovat mm. kystisen fibroosin lokusspesifinen mutaatiotietokanta (CFMDB), Coriell Cell Repository (CCR) ja Human Gene Mutation Database at Cardiff (HGMD). CCR:ssä luetellaan tutkimukseen käytettävissä olevat CF-solulinjat. Kaikissa tapauksissa linkit johtavat suoraan toisen tietokannan asianomaiseen tietueeseen. Geeni- ja fenotyyppimerkinnöissä on linkit GeneTesteihin merkinnän otsikon oikealla puolella, jos ne ovat saatavilla. GeneTests-linkki vie käyttäjän suoraan kyseiseen geenitietueeseen GeneTestsissä, tietokannassa, joka sisältää tietoa geenitesteistä ja niiden käytöstä diagnosoinnissa, hoidossa ja geneettisessä neuvonnassa.
(A) Kystistä fibroosia ja (B) CFTR:ää koskeva merkintä, jossa näkyvät linkit Entrez Gene-, Nomenclature-, RefSeq-, GenBank-, Proteiini- ja UniGene-tietokantoihin sekä linkit CFTR:n mutaatiotietokantaan (CFMDB), Coriellin solutietokantaan (Coriell Cell Repository, CCR) ja Ihmisen geenien mutaatiotietokantaan (Human Gene Mutation Database, HGMD).
Omim-tietue sisältää ensisijaisen otsikon ja symbolin, vaihtoehtoisia otsikoita ja symboleja sekä ”sisältyviä” otsikoita (eli toisiinsa liittyviä, mutta ei synonyymisiä tietoja, joita ei ole käsitelty toisessa tietueessa). Geenikarttalokus näyttää geenin tai häiriön sytogeneettisen sijainnin. Tämä tieto on peräisin OMIM-geenikartasta. Jos sairauden tiedetään olevan geneettisesti heterogeeninen, voidaan antaa useita karttalokuksia. Jokaisen kappaleen lopussa olevat hehkulamppukuvakkeet viittaavat NCBI:n ”naapurit”-ominaisuuteen. Tämä toiminto ottaa avainsanat lamppua edeltävästä kappaleesta ja etsii PubMedistä luettelon aiheeseen liittyvistä artikkeleista. OMIM-merkinnän sisällä olevat viittaukset on linkitetty merkinnän lopussa olevaan täydelliseen viittaukseen. OMIM-viittauksen lopussa oleva PubMed-tunnus on linkitetty PubMed-tiivistelmään ja joissakin tapauksissa artikkelin koko tekstiin, jos lehti on verkossa. Viitteiden jälkeen on luettelo ansioista ja muokkaushistoriasta: Creation Date -kentässä luetellaan merkinnän luontipäivämäärä ja kirjoittajan nimi; kirjoittajat, jotka myöhemmin lisäävät tai muuttavat merkintää, saavat tunnustusta Contributors-kentässä; toimituksen tekemät muutokset dokumentoidaan Edit History -kentässä.
Alleliset variantit, joilla on funktionaalista merkitystä, ylläpidetään asianomaisen geenimerkinnän sisällä. Allelivariantit saavat 10-numeroisen numeron: vanhemman merkinnän kuusinumeroinen numero, jota seuraa desimaalipiste ja yksilöllinen nelinumeroinen varianttinumero. Useimmissa geeneissä vain valitut mutaatiot on sisällytetty erityisinä alatunnuksina. Sisällyttämiskriteerit ovat seuraavat: ensimmäiset löydetyt mutaatiot, suuri populaatiotiheys, erikoinen fenotyyppi, historiallinen merkitys, epätavallinen mutaatiomekanismi, epätavallinen patogeneettinen mekanismi ja erikoinen periytyminen . Useimmat alleelivariantit edustavat sairauksia aiheuttavia mutaatioita. Mukaan on otettu muutamia polymorfismeja, lähinnä sellaisia, joilla on tilastollinen yhteys tiettyihin yleisiin sairauksiin. Syyskuun 13. päivänä 2004 OMIM-tietokannassa oli 12 715 allelivarianttia 1651 merkinnässä.