Penoskrotaalinen transpositio (PST) on erittäin harvinainen synnynnäinen epämuodostuma, johon yleensä liittyy monenlaisia muita poikkeavuuksia. Kuvaamme poikkeuksellisen tapauksen vastasyntyneestä, jolla oli PST, mutta jonka ylemmät virtsatiet olivat normaalit eikä siihen liittynyt muita epämuodostumia.
Varaamaton vastasyntynyt uros synnytettiin synnytyksen aikana ilman raportoituja synnytyksen aikaisia komplikaatioita. Ei ollut viitteitä siitä, että äiti olisi altistunut teratogeeneille raskauden aikana. Fyysisessä tutkimuksessa ulkoiset sukupuolielimet olivat epänormaalin näköiset. Ulkoiset sukupuolielimet olivat täysin kiertyneet ja niissä esiintyi kryptorchidismia. Peniksessä todettiin akordia (kuva 1). Virtsa, munuaisten ja rakkuloiden ultraäänitutkimus ja tyhjennyskystouretrografia eivät osoittaneet muita urologisia poikkeavuuksia. Siihen liittyviä kardiologisia tai gastrointestinaalisia poikkeavuuksia ei ollut.
Täydellinen penoskrotaalinen transpositio
PST on hyvin harvinainen heterogeeninen tila, jossa kivespussit sijaitsevat peniksen yläpuolella ja edessä. Kirjallisuudessa on raportoitu alle 20 tapausta, joissa PST:n ääriaste on normaali kivespussi . PST on seurausta sukupuolielinten tuberculumin epänormaalista kehityksestä noin kuudennella raskausviikolla. Siihen liittyy virtsaputken poimujen keskilinjan fuusion viivästyminen. Vaikka useimmat raportoidut PST-tapaukset ovat olleet sporadisia, muita synnynnäisiä poikkeavuuksia, kuten hypospadia, chordia ja munuaisten ageneesi tai dysplasia, on todettu noin 90 prosentilla potilaista . Ruoansulatuskanavan poikkeavuuksia, pääasiassa perforoimaton peräaukko, todettiin 30 prosentissa tapauksista . PST:ssä voi esiintyä laaja kirjo poikkeavuuksia, jotka vaihtelevat yksinkertaisesta shawl scrotumista (donitsin kivespussista) hyvin monimutkaiseen äärimmäiseen transpositioon, johon liittyy sydän-, ruoansulatuskanava-, kraniofakta-, keskushermosto-, genitaali- ja urologisia epämuodostumia . Myös kasvuhäiriöitä ja henkistä jälkeenjääneisyyttä on havaittu 60 prosentilla potilaista . Erotusdiagnoosiin on kuuluttava pseudohermafroditismi, penoskrotaalinen hypospadia, mikropenis, kohdunsisäinen peniksen amputaatio ja erityisesti peniksen ageneesi, johon liittyy keskilinjan ihomerkintä anuksen etupuolella. Täydellisiä penoskrotaalisia transpositioita on raportoitu harvoin intialaisessa kirjallisuudessa. Monimutkaisempien PST-tapausten leikkaus on teknisesti haastavaa. Se tehdään yleensä 12-18 kuukauden kuluessa. Leikkausta suunniteltaessa on ensiarvoisen tärkeää huomioida falloksen koko ja sen mahdollisuus kehittyä murrosiässä seksuaalisesti tyydyttäväksi penikseksi. Tilanteen arvioimiseksi kirurgin on tunnusteltava huolellisesti sukupuolielimet niiden koon määrittämiseksi ja joskus tehtävä testosteronitesti erektioiden osoittamiseksi. Äärimmäistä penoskrotaalista transpositiota, johon liittyy vaikea hypospadia ja chordee, on vaikea erottaa peniksen ageneesista, jossa on keskilinjan ihopoimu peräaukon etupuolella (ja peniksen atrofinen runko on hautautunut välilihaan). Molemmissa tapauksissa peniksen rekonstruktio ja uudelleenasento ovat usein epätyydyttäviä, ja vaikka eettisesti kiistanalainen naissukupuolen uudelleenasettelu onkin järkevä hoitomuoto valituissa tapauksissa.