FatCamera / iStock
LYHYESTI
- Suosittu seulontatyökalu autismin varalta jättää huomioimatta yli 60 prosenttia lapsista, joilla on autismikirjon sairaus.
- Valtainen enemmistö seulan huomioimattomista lapsista osoittautuu, ettei heillä olekaan autismikirjon autismia, mutta suurimmalla osalla heistä on autismiin liittyvää tilaa.
- Lapset, joilla on autismi ja joiden seulonta on positiivinen pikkulapsena, saavat diagnoosin keskimäärin yli seitsemän kuukautta aikaisemmin kuin ne, joiden seulonta jää tekemättä.
Yleisimmin käytetty autismin seulontatyökalu jättää huomiotta suuren osan pikkulapsista, joilla myöhemmin diagnosoidaan autismi, ilmenee tänään Pediatrics-lehdessä julkaistusta tutkimuksesta1.
Testi, nimeltään Modified Checklist for Autism in Toddlers (M-CHAT), tunnistaa alle 40 prosenttia autistisista lapsista. Ja 85 prosentilla niistä lapsista, jotka seulalla todetaan, ei ole autismia.
Tulokset vastaavat Norjassa ja Malesiassa tehtyjä vastaavia tutkimuksia ja korostavat uusien autismiseulojen tarvetta. Ne vaikuttavat myös meneillään olevaan keskusteluun siitä, pitäisikö kaikki pikkulapset seuloa autismin varalta: Autistisen lapsen huomaamatta jättäminen estää lapsen varhaisen hoidon, mutta sellaisen lapsen merkitseminen, jolla ei ole autismia, voi aiheuttaa vanhemmille turhaa huolta.
Tutkijat sanovat, että on vielä liian aikaista ratkaista keskustelua.
”Emme halua kenenkään tulkitsevan tätä suositukseksi olla seulomatta”, sanoo johtava tutkija Whitney Guthrie, kliininen psykologi ja tutkija Philadelphian lastensairaalasta. ”Meidän johtopäätöksemme on, että työtä on vielä tehtävä. Meidän on löydettävä muita menetelmiä havaita nämä lapset, jotka jäävät huomaamatta.”
Varhainen diagnoosi:
Guthrie kollegoineen tutki sairaalan 31 klinikan verkostossa hoidettujen lähes 26 000 16-26 kuukauden ikäisen lapsen terveystietoja. Käynnit tapahtuivat 4,5 vuoden aikana, alkaen tammikuusta 2011.
M-CHAT kysyy hoitajilta 23 kyllä-tai-niin-kysymystä lapsen kehityksestä, kuten: ”Teeskenteleekö lapsenne koskaan esimerkiksi puhuvan puhelimeen tai hoitavan nukkea tai teeskentelevän muita asioita?”. Tutkijat tarkastelivat lasten M-CHAT-pisteitä sekä heidän sairauskertomuksiaan 4-8-vuotiaana.
Niistä 20 375 lapsesta, joiden sairauskertomukset olivat saatavilla, 454:llä oli diagnosoitu autismi 8-vuotiaana. M-CHAT oli kuitenkin jättänyt huomiotta – tai antanut ”väärän negatiivisen” tuloksen – 61 prosentille näistä lapsista. Niistä lapsista, jotka seulan avulla löydettiin, vain 15 prosentilla diagnosoitiin myöhemmin autismi, mikä tarkoittaa, että testillä on myös suuri ”väärien positiivisten” tulosten osuus. Tutkijat esittelivät tutkimuksen alustavat tulokset vuoden 2017 kansainvälisessä autismitutkimuksen kokouksessa.
Useimmissa tutkimuksissa, joissa on esitetty, että positiivinen M-CHAT-tulos ennustaa tarkasti autismia, ei seurattu suurinta osaa lapsista, joiden seulan tulos oli negatiivinen.
Uusi tutkimus antaa paremman kuvan seulan herkkyydestä, koska tutkijat seurasivat myös näitä lapsia, sanoo Tromssassa sijaitsevan UiT:n – Norjan arktisen yliopiston (UiT – Arktinen Yliopisto Norjassa, Tromssassa sijaitsevan UiT:n – erityispedagogiikan ja lastenkehittämisen apulaisproffesori Roald Øien, mutta ei ole ollut osallisena tutkimukseen.
Positiivisen tuloksen saaneet autistiset lapset diagnosoitiin kuitenkin keskimäärin 7,5 kuukautta aikaisemmin kuin ne, jotka jäivät seulan ulkopuolelle.
Tämä hoitoaikavoitto on tärkeä syy olla hylkäämättä yleisen seulan lähtökohtaa, Guthrie sanoo: ”Nuo lapset menettäisivät nuo kuukaudet varhaisemmasta interventiosta.” Lisäksi 72 prosentilla positiivisen seulan saaneista lapsista on jonkinlainen kehitysongelma, ja he saavat lopulta tarvitsemaansa lääketieteellistä hoitoa.
Yli 90 prosenttia lapsista sai seulan. Lapset, jotka eivät saaneet seulaa, olivat todennäköisemmin ei-valkoisia ja tulivat pienituloisista perheistä. M-CHAT-testin väärien positiivisten tulosten osuus oli näissä ryhmissä huomattavasti korkeampi kuin valkoihoisilla, suurituloisilla henkilöillä, ja tyttöjen väärien positiivisten tulosten osuus oli huomattavasti korkeampi kuin poikien.
Varovainen silmä:
Miten tehokas M-CHAT-testin teho on, riippuu siitä, miten sitä käytetään. American Academy of Pediatrics suosittelee lasten seulontaa kahdesti – 18 ja 24 kuukauden iässä – vaikka se ei suosittele tiettyä välinettä.
Tutkimuksen lapsista vain puolet testattiin kahdesti. Tässä ryhmässä M-CHAT pärjäsi hieman paremmin: Se tunnisti puolet lapsista, joilla myöhemmin diagnosoitiin autismi.
Väärien positiivisten tulosten suureen määrään saattoi olla myös syitä. Lähes 60 prosenttia pikkulapsista, joiden pistemäärä oikeutti seurantahaastattelun, ei saanut sitä, ehkä ajanpuutteen vuoksi; jatkotestaus olisi saattanut poistaa nämä lapset positiivisten lasten ryhmästä. ”Se kuvastaa sitä, miten vaikeaa tämä kaksivaiheinen seulonta on todellisessa perusterveydenhuollossa”, Guthrie sanoo.
Jos M-CHAT ei huomaa tiettyjä ryhmiä tai ihmistyyppejä, joilla on autismia, uudet testit, jotka on räätälöity näille ryhmille, voisivat huomattavasti parantaa autismin seulontaa, Øien sanoo.
”Tulevaisuuden suuri kysymys on se, keitä M-CHAT-testit havaitsevat ja keitä jätämme huomiotta”
, Øien sanoo.
Muut asiantuntijat sanovat, että pikkulasten seulonta tarjoaa silti parhaat mahdollisuudet autismin varhaiseen havaitsemiseen.
Lastenlääkäreiden tulisi olla tietoisia siitä, että M-CHAT-testistä jää monia autistisia lapsia huomaamatta, pitää silmällä myös niitä lapsia, joiden seulonta on negatiivinen, ja suhtautua vakavasti huoltajien huoliin, Kanadan Edmontonin Edmontonissa sijaitsevassa Albertan yliopistossa työskentelevä lastenlääketieteen professori, lehtori Lonnie Zwaigenbaum sanoo. Zwaigenbaum ei osallistunut tutkimukseen, mutta kirjoitti siitä kommentin2.
Työkalut, jotka eivät perustu vanhempien havaintoihin, voisivat myös parantaa seulojen tarkkuutta. Guthrie on mukana kehittämässä tietokonenäköä hyödyntävää tekniikkaa, joka analysoi vanhempien ja pikkulasten välistä vuorovaikutusta. Menetelmän tarkoituksena on havaita näissä vuorovaikutustilanteissa autismiin viittaavat piirteet perinteisten testien ohella.