Mitä on peukalon hypoplasia?
Peukalon hypoplasia tarkoittaa epänormaalin pientä, heikosti kehittynyttä peukaloa. Kun kädessä ei ole peukaloa, sitä kutsutaan peukaloaplasiaksi.
Peukalon hypoplasiaa on erityyppisiä. Nämä tyypit riippuvat alikehittyneisyyden laajuudesta:
– Tyyppi 1: Pienet, mutta vakaat luut ja normaalit lihakset.
– Tyyppi 2: Pienet luut ja lihakset, joiden peukalonivel on epävakaa.
– Tyyppi 3: Samanlainen kuin tyyppi 2, mutta lihakset ovat heikentyneet entisestään tai ne puuttuvat kokonaan.
– Tyyppi 4: ”Leijuva” peukalo, joka on yhdistetty kämmeneen vain iholla ja pehmytkudoksella.
– Tyyppi 5: Peukalon puuttuminen (peukalon aplasia).
Miten yleistä peukalon hypoplasia on?
– Harvinainen: arviolta noin 1 vauvalla 100 000:sta.
– Pojat ja tytöt kärsivät yhtä paljon.
– Yli puolet (60 %) tapauksista koskettaa kumpaakin kättä.
Mitkä aiheuttavat peukalohypoplasian?
Syy ei ole tiedossa. Genetiikan uskotaan olevan vahvasti mukana. Peukalon hypoplasiaa voi esiintyä yksinään, mutta se on useimmiten osa sairauksien kirjoa. Useimmat tapaukset liittyvät geneettisiin sairauksiin, joissa kyynärvarsi ei kehity kunnolla.
Lääkärisi voi suositella geneettistä neuvontaa sen selvittämiseksi, onko lapsellasi jokin näistä sairauksista.
Mitkä ovat peukalon hypoplasian oireet?
Lapsilla, joilla on peukalon hypoplasia, peukalo ei toimi oikein. Tämän vuoksi esineisiin on vaikea tarttua tai nipistää. Tyypin 1 peukaloissa, joissa on hypoplasia, säilyy eniten toimintakykyä. Tyypin 4 ja 5 peukaloita ei pystytä käyttämään.
Miten peukalon hypoplasia diagnosoidaan?
Peukalon hypoplasia diagnosoidaan yleensä vastasyntyneen tutkimuksessa. Anamneesin ja fyysisen tutkimuksen lisäksi diagnostisiin toimenpiteisiin voi kuulua röntgenkuvaus. Röntgenkuvat antavat lisätietoa alapuolisista kudoksista ja auttavat luokittelemaan tämän tilan tyypin.
– Röntgenkuvaus: tutkimus, jossa käytetään näkymättömiä sähkömagneettisia energiasäteitä tuottamaan kuvia sisäisistä kudoksista filmille.
Millainen on peukalon hypoplasian hoito?
Hoito riippuu kyvystä käyttää peukaloa ja kättä. Toimiva peukalo on välttämätön, jotta lapsi voi kehittää hienomotorisia taitoja. Hoidot heijastavat sen merkitystä, että peukalo on käyttökelpoinen:
– Ei-kirurginen hoito: Lapset, joilla on vain pienet luut (tyyppi 1) tai tiukka verkkoavaruus, eivät useinkaan tarvitse leikkausta. Sen sijaan pelkkä fysioterapia voi parantaa peukalon toimintaa.
– Korjaava kirurgia: Lapset, joilla on tyypin 2 ja 3 peukalo, hyötyvät yleensä korjaavasta leikkauksesta. Leikkaus tehdään 6-18 kuukauden iässä. Leikkaus käsittää epästabiilin peukalonivelen uudelleenrakentamisen ja tiukkojen verkkoavaruuksien vapauttamisen.
– Polilisaatio: Vaikeammat tyypin 3, 4 ja 5 peukalot voivat vaatia kirurgista toimenpidettä, jota kutsutaan ”pollicisaatioksi”. Tässä leikkauksessa etusormi siirretään peukalon asentoon.
Mitkä ovat peukalon hypoplasiaa sairastavan lapsen pitkän aikavälin näkymät?
Pitkän aikavälin tulokset riippuvat käden, ranteen ja kyynärvarren muun osan kunnosta. Leikkaus ei voi palauttaa peukalon täyttä voimaa, mutta hienomotorisissa tehtävissä voi kuitenkin tapahtua parannusta. Vaikeammat tapaukset saattavat vaatia toissijaisia leikkauksia peukalon toiminnan parantamiseksi.