11-Deoksikortisoli (yhdiste S) on kortisolin välitön esiaste:
11-beeta-hydroksylaasi
11-deoksikortisoli—————————>kortisoli
Yhdiste S:n pitoisuus lisääntyy tyypillisesti, kun adrenokortikotrooppisen hormonin (ACTH) pitoisuudet ovat suurentuneet (esim. Cushingin tauti, ACTH:ta tuottavat kasvaimet), tai kun kyseessä on 11-beeta-hydroksylaasipuutos, harvinainen synnynnäisen lisämunuaisen liikakasvun alatyyppi (CAH). CAH:ssa, joka johtuu 11 beeta-hydroksylaasin puutteesta, kortisolitasot ovat alhaiset, jolloin aivolisäkkeen ACTH-tuotanto lisääntyy ja seerumin ja virtsan 11-deoksikortisolipitoisuudet kohoavat.
Hypotalamus-aivolisäke-lisämunuais-lisämunuais-akselin (HPA-akselin) toiminnan arvioimiseksi voidaan käyttää 11 beeta-hydroksylaasin farmakologista salpausta metyraponilla. Tässä menettelyssä potilaille annetaan metyraponia, ja seerumin 11-deoksikortisolipitoisuudet tai virtsan 17-hydroksi-steroidipitoisuudet mitataan joko lähtötilanteessa (keskiyöllä) ja 8 tuntia myöhemmin (yön yli -testi) tai lähtötilanteessa ja kerran päivässä 2-päiväisen metyraponikokeen aikana (metyraponin anto 4 kertaa päivässä 2 päivän ajan). Kahden päivän metyraponitesteistä on suurelta osin luovuttu, koska useiden ajoitettujen virtsa- ja verinäytteiden ottaminen aiheuttaa logistisia ongelmia ja koska yön yli tehtävillä testeillä saadaan hyvin samankaltaisia tuloksia. Kummassakin tapauksessa normaali vaste metyraponin antoon on seerumin kortisolitasojen lasku, joka käynnistää aivolisäkkeen ACTH-erityksen nousun, mikä puolestaan johtaa 11-deoksikortisolitasojen nousuun käynnissä olevan 11-deoksikortisoli-kortisoli-muuntumissalpauksen vuoksi.
Epäillyn lisämunuaiskuoren vajaatoiminnan diagnostiikassa yön yli tehtävän metyraponikokeen tulokset korreloivat läheisesti HPA-akselin arvioinnin kultaisen standardin, insuliinin aiheuttaman hypoglykemian testauksen kanssa. Yhdistämällä 11-deoksikortisolimittaukset ACTH-mittauksiin metyraponitestin aikana parannetaan testin suorituskykyä entisestään. Minkä tahansa HPA-akselin osan heikentyminen johtaa 11-deoksikortisolipitoisuuden epänormaaliin nousuun. Sitä vastoin vakioannoksen tai pienen annoksen ACTH(1-24) (kosyntropiini)-stimulaatiotesteissä, jotka muodostavat primaarisen lisämunuaisen vajaatoiminnan (Addisonin tauti) diagnosoinnin selkärangan, arvioidaan ainoastaan lisämunuaissolujen kykyä reagoida ACTH-stimulaatioon. Vaikka tämä mahdollistaa primaarisen lisämunuaisen vajaatoiminnan yksiselitteisen diagnoosin, sekundaarisen tai tertiäärisen lisämunuaisen vajaatoiminnan yhteydessä metyraponitutkimus on herkempi ja spesifisempi kuin vakioannos- tai matala-annoksinen ACTH(1-24)-stimulaatiotutkimus.
Metyraponitutkimusta käytetään toisinaan myös Cushingin oireyhtymän erotusdiagnostiikassa. Cushingin taudissa (aivolisäkkeestä riippuvainen ACTH:n ylituotanto) ACTH:ta ylierittävä aivolisäkekudos reagoi edelleen tavanomaisiin takaisinkytkentäärsykkeisiin, mutta vain korkeammassa ”asetuspisteessä” kuin normaalitilassa, mikä johtaa lisääntyneeseen ACTH:n eritykseen ja lisääntyneeseen 11-deoksikortisolin tuotantoon metyraponin antamisen jälkeen. Sitä vastoin Cushingin oireyhtymässä, joka johtuu primaarisesta lisämunuaisen kortikosteroidien liikasaostuksesta tai ektooppisesta ACTH:n erityksestä, aivolisäkkeen ACTH-tuotanto pysäytetään asianmukaisesti, eikä ACTH:n ja siten myös 11-deoksikortisolin määrä yleensä enää nouse metyraponin antamisen jälkeen. Metyraponitestillä on samanlainen herkkyys ja spesifisyys kuin suurannoksisella deksametasonisuppressiotestillä Cushingin taudin erotusdiagnostiikassa, mutta sitä käytetään vähemmän, koska helppoa, automatisoitua 11-deoksikortisolimääritystä ei ole saatavilla. Viime vuosina molemmat testit on jossain määrin korvattu kortikotropiinia vapauttavan hormonin (CRH) stimulaatiotesteillä, joissa otetaan ACTH-näytteitä petrosal sinus -seerumista.