Thin basement membrane disease with heavy proteinuria or nephrotic syndrome at presentation

Thin basement membrane disease (TBMD) on alun perin määritelty glomerulaarisen tyvikalvon (GBM) diffuusi oheneminen, johon liittyy hematuria kaikilla potilailla. Vaikka proteinuriaa on kuvattu jopa 60 %:lla TBMD:tä sairastavista potilaista, se on lähes aina lievää, ja 24 tunnin erittyminen on useimmiten alle 500 mg. Kuvaamme kahdeksan TBMD-potilasta (neljä miestä ja neljä naista, iältään 32-66-vuotiaita), joilla esiintyi voimakasta proteinuriaa tai nefroottista oireyhtymää. Niistä seitsemästä tapauksesta, joilla oli sukuanamneesi, viidellä todettiin hematuriaa. Kaikilla potilailla oli pitkään esiintynyt mikroskooppista hematuriaa, ja kahdella potilaalla esiintyi episodista karkeaa hematuriaa. Munuaisbiopsiat osoittivat GBM:n diffuusia ohenemista jokaisella potilaalla (keskiarvo 185,3 x 29,8 nm:n ja 232,6 x 34,5 nm:n välillä verrattuna kontrolliin 325 x 35 nm:n ja 350 x 15 nm:n välillä). Kolmessa tapauksessa todettiin vain GBM:n ohenemista (ryhmä I); lopuissa viidessä tapauksessa todettiin GBM:n ohenemista, johon liittyi fokaalista segmentaalista glomeruloskleroosia. Kaikilla ryhmän I kolmella potilaalla oli nefroottinen oireyhtymä ja normaali munuaisten toiminta. Steroidihoito johti kahdella potilaalla nefroottisen oireyhtymän lievittymiseen, kun taas hoitamattomalla potilaalla nefroottinen oireyhtymä jatkui. Ryhmän II viidestä potilaasta kahdella todettiin nefroottinen oireyhtymä ja normaali munuaistoiminta, kun taas kolmella muulla oli runsas proteinuria (2,2, 2,5 ja 2,6 g/d), johon liittyi lievästi alentunut munuaistoiminta (seerumin kreatiniini 1,8, 1,3 ja 1,5 mg/dl). Viimeisessä seurannassa munuaistoiminta pysyi vakaana kaikilla viidellä, mutta vain kolmella, jotka saivat steroidihoitoa, proteinuria oli hävinnyt tai selvästi parantunut. Hematuria säilyi kuitenkin molempien ryhmien kaikilla kahdeksalla potilaalla. On vielä selvitettävä, muuttuvatko erityiset geenimutaatiot rakenteellisiksi muutoksiksi, jotka aiheuttavat sekä GBM:n liiallista ohenemista että lisääntynyttä transkapillaarista läpäisevyyttä. Vaihtoehtoisesti raskas proteinuria/nefroottinen oireyhtymä ei ehkä liity TBMD:hen, vaan on pikemminkin liitännäisten glomerulaarisairauksien ilmentymä. Seuranta, mukaan lukien vaste steroideihin, tukee jälkimmäistä hypoteesia.