Pathologie chimique
Notes
- L’analyse des acides gras à très longue chaîne (AGTLC) est indiquée dans le diagnostic différentiel des troubles peroxémiques.
- Les peroxysomes sont des organites intracellulaires qui contiennent les enzymes nécessaires à la β-oxydation des AGTLC (acides gras dont la longueur de chaîne est supérieure à 22 atomes de carbone).
- Les AGTLC peuvent être augmentés dans des troubles tels que l’adrénoleucodystrophie, le syndrome de Refsum et de Zellweger. L’acide pristanique et l’acide phytanique sont également dosés pour aider au diagnostic différentiel de ces affections très rares.
- Ces patients peuvent présenter des problèmes neurologiques et métaboliques profonds dans la petite enfance, ou des problèmes neurologiques et surrénaliens dans l’enfance et la vie adulte, selon la maladie.
Exigences relatives aux échantillons
- Échantillons à jeun de préférence, envoyés rapidement au laboratoire
Pour les adultes, sang prélevé dans un tube EDTA de 4mL (l’héparine de lithium ou le sérum ordinaire conviennent également)
Pour les enfants , sang prélevé dans un tube 2mL héparine lithium (minimum 500uL de plasma requis)
Stockage/transport
Ne pas stocker. Envoyer à température ambiante au laboratoire le jour même du prélèvement de l’échantillon, aussi rapidement que possible.
Informations requises
Détails cliniques pertinents, y compris les détails de la présentation clinique.
Délais d’exécution
Les échantillons sont envoyés pour analyse au North Bristol NHS Trust avec un résultat attendu dans les 2 semaines.