Les ciliopathies sont des troubles phénotypiquement et génétiquement hétérogènes qui partagent un dysfonctionnement ciliaire comme mécanisme pathologique commun. Le dysfonctionnement ciliaire entraîne un large éventail de malformations, notamment des kystes rénaux, hépatiques et pancréatiques, des anomalies viscérales, une dégénérescence rétinienne, une anosmie, des anomalies cérébelleuses ou autres anomalies cérébrales, une polydactylie, une bronchectasie et une infertilité. L’article présente un cas familial de syndrome oral-facial-digital de type 1 chez une jeune fille de 14 ans suspectée de polykystose rénale.
Conclusions : Le test moléculaire chez les filles de porteurs connus de la mutation OFD1 et les mères de filles atteintes semble être raisonnable. Tous les cas de maladie rénale policystique qui ressemblent à une maladie rénale policystique autosomique dominante ne sont pas en fait la maladie susmentionnée. Il est indispensable de connaître la pathogénie des ciliopathies pour comprendre ces syndromes d’anomalie congénitale combinés à des symptômes apparemment sans rapport avec la maladie hépatorénale et la maladie fibrokystique pancréatique. Une approche interdisciplinaire étroite est obligatoire en termes d’interventions diagnostiques et thérapeutiques efficaces et fiables chez les patients présentant des ciliopathies.