Qu’est-ce que la dysplasie chondroectodermique ?
La dysplasie chondroectodermique est une maladie génétique, autosomique récessive, ce qui signifie qu’un enfant reçoit un gène anormal de chaque parent. L’anomalie entraîne un problème qui se produit lorsque le cartilage se transforme en os pendant la croissance.
Quels sont les symptômes de la dysplasie chondroectodermique ?
- Le tibia (genu-valgum) peut être très grave, causé par l’aplatissement de la plaque de croissance à l’extérieur, partie supérieure du tibia)
- Petite taille
- Anomalies des ongles et des dents
- Doigts supplémentaires (polydactylie)
Quels sont les facteurs de risque de la dysplasie chondroectodermique ?
Bien que la dysplasie chondroectodermique soit généralement une affection peu fréquente, on a constaté qu’elle était fréquente dans la population amish.
Dysplasie chondroectodermique Diagnostic
Le diagnostic de la dysplasie chondroectodermique nécessite un examen physique et des radiographies des membres inférieurs pour surveiller la crosse.
Traitement de la dysplasie chondroectodermique
Les enfants doivent être surveillés afin qu’ils puissent être traités par chirurgie pour aider à guider leur croissance en raison d’un mauvais alignement et d’une malrotation des extrémités inférieures.
Des interventions chirurgicales sont nécessaires pour retirer les doigts supplémentaires, corriger les malformations cardiaques et pour corriger le cagneux. Pour le knock-knee, des ostéotomies peuvent être faites sur les plaques de croissance pour corriger l’ange anormal des genoux, mais il y a un taux élevé de récidive, et des chirurgies supplémentaires peuvent être nécessaires.