La myopathie myofibrillaire fait partie d’un groupe de troubles appelés dystrophies musculaires
qui affectent la fonction musculaire et provoquent une faiblesse. La myopathie myofibrillaire affecte principalement les muscles squelettiques, qui sont les muscles que le corps utilise pour le mouvement. Dans certains cas, le muscle cardiaque est également touché.
Les signes et les symptômes de la myopathie myofibrillaire varient largement entre les personnes atteintes, généralement en fonction de la cause génétique de l’affection. La plupart des personnes atteintes de cette maladie commencent à développer une faiblesse musculaire (myopathie) au milieu de l’âge adulte. Toutefois, les caractéristiques de cette maladie peuvent apparaître à tout moment entre l’enfance et la fin de l’âge adulte. La faiblesse musculaire commence le plus souvent dans les mains et les pieds (muscles distaux), mais certaines personnes ressentent d’abord une faiblesse dans les muscles situés près du centre du corps (muscles proximaux). D’autres personnes atteintes développent une faiblesse musculaire dans tout le corps. La faiblesse des muscles faciaux peut entraîner des difficultés de déglutition et d’élocution. La faiblesse musculaire s’aggrave avec le temps.
Les autres signes et symptômes de la myopathie myofibrillaire peuvent inclure un affaiblissement du muscle cardiaque (cardiomyopathie), des douleurs musculaires (myalgie), une perte de sensation et une faiblesse des membres (neuropathie périphérique), et une insuffisance respiratoire. Les personnes atteintes de cette maladie peuvent présenter des problèmes squelettiques, notamment une raideur des articulations (contractures) et une courbure anormale de la colonne vertébrale d’un côté à l’autre (scoliose). Dans de rares cas, les personnes atteintes de cette maladie développent une opacité du cristallin (cataracte).