La transposition pénoscrotale (PST) est une malformation congénitale extrêmement rare, généralement associée à une grande variété d’autres anomalies. Nous décrivons le cas exceptionnel d’un nouveau-né présentant une TSP, mais des voies urinaires supérieures normales et aucune autre malformation associée.
Un nouveau-né de sexe masculin non réservé a accouché à terme sans aucune complication anténatale signalée. Il n’y avait aucune preuve que la mère ait été exposée à des tératogènes pendant la grossesse. A l’examen physique, un aspect anormal des organes génitaux externes a été constaté. Il y avait une rotation complète des organes génitaux externes avec cryptorchidie. On a noté un pénis avec un chordee (Fig. 1). L’analyse d’urine, l’échographie rénale et vésicale et la cysto-uréthrographie mictionnelle n’ont révélé aucune autre anomalie urologique. Il n’y avait pas d’anomalies cardiologiques ou gastro-intestinales associées.
Transposition pénoscrotale complète
La TPS est une condition hétérogène très rare dans laquelle le scrotum est positionné de façon supérieure et antérieure au pénis. Moins de 20 cas de degré extrême de PST avec un scrotum normal ont été rapportés dans la littérature . La TSP résulte d’un développement anormal des tubercules génitaux vers la sixième semaine de gestation. Elle est associée à un retard dans la fusion médiane des plis urétraux. Bien que la plupart des cas de TVP signalés aient été sporadiques, d’autres anomalies congénitales telles que l’hypospadias, la chorde et l’agénésie ou la dysplasie rénale ont été constatées chez environ 90 % des patients. Des anomalies gastro-intestinales, principalement un anus imperforé, ont été constatées dans 30 % des cas. La TSP peut présenter un large éventail d’anomalies allant d’un simple scrotum en forme de châle (scrotum en forme de beignet) à une transposition extrême très complexe avec des malformations cardiaques, gastro-intestinales, craniofaciales, du système nerveux central, génitales et urologiques. Un déficit de croissance et un retard mental ont également été constatés chez 60 % des patients. Le diagnostic différentiel doit inclure le pseudo-hermaphrodisme, l’hypospadias pénoscrotal, le micropénis, l’amputation pénienne intra-utérine, et surtout l’agénésie pénienne avec une étiquette cutanée médiane antérieure à l’anus. Les transpositions pénoscrotales complètes ont été rarement rapportées dans la littérature indienne. La chirurgie dans les cas plus complexes de TSP est techniquement difficile. Elle est généralement pratiquée entre 12 et 18 mois. La taille du phallus et son potentiel à se développer à la puberté en un pénis sexuellement satisfaisant sont d’une importance capitale lorsque la chirurgie est planifiée. Afin d’évaluer cette situation, le chirurgien doit palper soigneusement les corps corporels pour déterminer leur volume et parfois effectuer un test de testostérone pour mettre en évidence les érections. La transposition pénoscrotale extrême avec hypospadias sévère et chordee est difficile à différencier de l’agénésie pénienne avec une étiquette cutanée médiane en avant de l’anus (avec corps pénien atrophié enfoui dans le périnée). Dans les deux cas, la reconstruction et le repositionnement du pénis sont souvent insatisfaisants, et le changement de sexe féminin, bien que controversé sur le plan éthique, peut être une thérapeutique prudente dans certains cas.