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IN BRIEF
- Un outil de dépistage populaire de l’autisme manque plus de 60 % des enfants atteints de cette maladie.
- La grande majorité des enfants que le dépistage signale s’avèrent ne pas être autistes, mais la plupart ont une maladie apparentée.
- Les enfants autistes dont le dépistage est positif lorsqu’ils sont tout petits sont diagnostiqués plus de sept mois plus tôt, en moyenne, que ceux qui ne sont pas repérés.
L’outil de dépistage de l’autisme le plus largement utilisé passe à côté d’une grande proportion de tout-petits qui seront plus tard diagnostiqués comme atteints de cette maladie, selon une étude publiée aujourd’hui dans Pediatrics1.
Le test, appelé liste de contrôle modifiée pour l’autisme chez les tout-petits (M-CHAT), identifie moins de 40 % des enfants autistes. Et 85 pour cent des enfants que le dépistage signale s’avèrent ne pas être autistes.
Les résultats font écho à ceux d’études similaires menées en Norvège et en Malaisie et soulignent la nécessité de nouveaux dépistages de l’autisme. Ils éclairent également le débat en cours sur l’opportunité de dépister l’autisme chez tous les tout-petits : Manquer un enfant autiste empêche qu’il soit traité rapidement, mais signaler un enfant qui n’est pas autiste peut inquiéter inutilement les parents.
Les chercheurs disent qu’il est encore trop tôt pour trancher le débat.
« Nous ne voulons pas que quiconque interprète cela comme une recommandation de ne pas faire de dépistage », déclare la chercheuse principale Whitney Guthrie, psychologue clinicienne et scientifique à l’hôpital pour enfants de Philadelphie. « Notre conclusion est que, essentiellement, il y a encore du travail à faire. Nous devons identifier d’autres méthodes pour détecter ces enfants qui passent à côté. »
Diagnostic précoce:
Guthrie et ses collègues ont examiné les dossiers médicaux de près de 26 000 enfants, âgés de 16 à 26 mois, traités dans le réseau de 31 cliniques de l’hôpital. Les visites se sont déroulées sur 4,5 ans, à partir de janvier 2011.
Le M-CHAT pose aux soignants 23 questions à réponse oui ou non sur le développement de leur enfant, telles que : « Votre enfant fait-il parfois semblant, par exemple, de parler au téléphone ou de s’occuper d’une poupée ou de faire semblant d’autres choses ? ». Les chercheurs ont examiné les scores M-CHAT des enfants, ainsi que leurs dossiers médicaux entre 4 et 8 ans.
Sur les 20 375 enfants dont les dossiers médicaux étaient disponibles, 454 avaient été diagnostiqués autistes à l’âge de 8 ans. Cependant, le M-CHAT n’avait pas détecté – ou avait donné un résultat » faux négatif » – 61 % de ces enfants. Et parmi les enfants que le test a détectés, seuls 15 % ont reçu un diagnostic d’autisme par la suite, ce qui signifie que le test a également un taux élevé de « faux positifs ». Les chercheurs ont présenté les résultats préliminaires de l’étude lors de la réunion internationale 2017 pour la recherche sur l’autisme.
La plupart des études qui ont suggéré qu’un résultat positif au M-CHAT prédit avec précision l’autisme n’ont pas suivi la grande majorité des enfants dont le dépistage était négatif.
La nouvelle étude donne une meilleure image de la sensibilité du dépistage parce que les chercheurs ont suivi ces enfants, aussi, dit Roald Øien, professeur associé d’éducation spéciale et de développement de l’enfant à l’UiT – l’Université arctique de Norvège à Tromsø, qui n’a pas été impliqué dans l’étude.
Cependant, les enfants autistes avec un résultat positif ont été diagnostiqués 7,5 mois plus tôt, en moyenne, que ceux qui ont été manqués par le dépistage.
Ce gain de temps de traitement est une raison importante pour ne pas écarter le principe du dépistage universel, dit Guthrie : « Ces enfants perdraient ces mois d’intervention plus précoce. » De plus, 72 % des enfants dont le dépistage est positif ont un problème de développement quelconque et finissent par obtenir l’attention médicale dont ils ont besoin.
Plus de 90 % des enfants ont subi le dépistage. Les enfants qui ne l’ont pas fait sont plus susceptibles d’être non-blancs et de venir de familles à faible revenu. Le M-CHAT avait un taux de faux positifs significativement plus élevé pour ces groupes que pour les personnes blanches à haut revenu, et un taux de faux positifs significativement plus élevé pour les filles que pour les garçons.
L’œil vigilant:
L’efficacité du M-CHAT dépend de la façon dont il est utilisé. L’Académie américaine de pédiatrie recommande de dépister les enfants deux fois – à 18 et 24 mois – bien qu’elle ne cautionne pas un outil spécifique.
Seule la moitié des enfants de l’étude ont été testés deux fois. Dans ce groupe, le M-CHAT a fait légèrement mieux : Il a signalé la moitié des enfants diagnostiqués plus tard comme autistes.
Le taux élevé de faux positifs peut également s’expliquer par des raisons. Près de 60 % des tout-petits dont le score justifiait un entretien de suivi n’en ont pas eu, peut-être par manque de temps ; des tests supplémentaires auraient pu retirer ces enfants du groupe des positifs. « Cela reflète la difficulté de ce dépistage en deux étapes dans les soins primaires réels », dit Guthrie.
Si le M-CHAT manque certains groupes ou types de personnes atteintes d’autisme, de nouveaux tests adaptés à ces groupes pourraient grandement améliorer le dépistage de la condition, dit Øien.
« La grande question pour l’avenir est de savoir qui est repéré par le M-CHAT, et qui nous manquons », dit-il.
Pour autant, le dépistage des tout-petits offre la meilleure chance de détecter l’autisme à un stade précoce, selon d’autres experts.
Les pédiatres doivent être conscients du fait que le M-CHAT rate de nombreux enfants autistes, garder un œil attentif même sur les enfants dont le dépistage est négatif et prendre au sérieux les inquiétudes des soignants, déclare Lonnie Zwaigenbaum, professeur de pédiatrie à l’Université d’Alberta à Edmonton, au Canada. Zwaigenbaum n’a pas participé à l’étude mais a coécrit un commentaire à son sujet2.
Des outils qui ne reposent pas sur les observations des parents pourraient également contribuer à améliorer la précision des dépistages. Guthrie aide à développer une technique impliquant la vision par ordinateur qui analyse les interactions entre les parents et les tout-petits. La méthode est conçue pour détecter les traits révélateurs de l’autisme dans ces échanges, en complément des tests traditionnels.