Amikor már azt hinnénk, hogy a királyi babáról szóló tudósításokból már semmit sem lehet tanulni, felfedeznek egy ritka anyagcserezavart a baba névadójánál. Megtudhatod, miért kergethet téged az őrületbe a porfíria, és miért teheti kékké a vizeletedet.
Új György király van a láthatáron, és miközben a róla szóló tudósítást hallgattam, megtudtam egy keveset egy korábbi György királyról. Hallottam, hogy az egyikük megőrült, de azt nem tudtam, hogy híresen kékre pisilt. Egy kis kutakodás után rájöttem, hogy mindkettő ugyanannak az állapotnak – a porfíriának – a tünete.
A porfíria egy olyan genetikai mutációból ered, amely miatt a szervezet alultermeli a porfobilinogén-deamináz enzimet. Ez az enzim kritikus fontosságú a hemoglobin termeléséhez. A hem – a vörösvértestek pigmentje – előállításának folyamata a mitokondriumokban kezdődik, de egy utat tesz meg a külső sejt körül, mielőtt befejeződik és visszakerül a mitokondriumba. Az enzim hiánya miatt a befejezetlen hem a sejtben marad. A hem a porfirin nevű molekulák csoportjának része, és bár nem jut vissza a mitokondriumba, a gyártási folyamat nem áll le. A heme, vagyis a forfirin felhalmozódik a szervezetben.
Egy idő után a heme számos funkciót kezd zavarni. A porfíria leggyakoribb tünete a hasi fájdalom, de ha az agyban kezd problémákat okozni, akkor rendkívüli nyugtalanságot, hallucinációkat és delíriumot okoz. A porfirin végül a vizelettel ürül ki. Mivel a hem egy pigment, a vizeletet elszínezi. Általában a vizelet vörösre vagy lilára színeződik, de vannak olyan esetek, amikor a vizelet kékre színeződik, vagy kék foltokat hagy maga után.
A híres III. György királyt, aki az amerikai forradalom idején uralkodott, és állítólag őrült rohamokon esett át, posztumusz akut intermittáló porfíriával diagnosztizálták. A rohamok jöttek-mentek, de egyesek úgy vélik, hogy betegségét orvosai súlyosbították. Az általuk adott gyógyszer arzénnel volt szennyezve, ami porfíriás rohamokat okozhat – és más kellemetlen tüneteket is.
Via American Scientist, MHHE, NCBI.