A ritka betegségek és ritka betegségek gyógyszereinek portálja

A születéskor a betegek körülbelül 1/3-ának alacsony a születési súlya, ami a méhen belüli növekedési elmaradásnak felel meg. Táplálási nehézségekről és sikertelenségről körülbelül 20%-nál számolnak be. Későbbi gyermekkorban 30%-nál növekedési elmaradás és alacsony termet, 17%-nál pedig elhízás jelentkezik. Előfordulhat növekedési hormon (GH) hiány. A növekedési késés, a táplálkozási nehézségek és a jellegzetes arcvonások (hosszú arc, magas elülső hajvonal, epicanthal-redők, hipertelorizmus, lefelé hajló szájpadhasadék, ritkás és széles középső szemöldök, széles és/vagy mélyített orrnyereg, hosszú, sima orrnyereg és kis száj, telt alsó ajakkal) a leggyakoribb korai tünetek. A legtöbb betegnek (90%) digitális deformitása van (proximálisan beültetett és/vagy hipoplasztikus hüvelykujj, klinodaktíliás, brachydaktíliás, túlnyúló lábujjak, lábujj-szindaktíliás, kis kezek). Körülbelül 60%-nak csontrendszeri szövődményei vannak (ízületi lazaság és scoliosis). Találhatók sérvek, valamint hypotonia (60%). Gyakoriak a szem rendellenességei (nystagmus és kancsalság). A fül rendellenességei változóak, de gyakoriak (nagy fülek, fülcimpagödrök, elülső fülcimpák és elálló fülek). A nemi rendellenességek gyakoriak a férfiaknál (60%). Enyhe vagy közepes mértékű fejlődési késés minden betegnél előfordul. Viselkedési rendellenességek, mint például autizmus, hiperaktivitás, agresszió és figyelemzavar 37%-ban fordulnak elő. A betegek körülbelül 50%-ánál a mágneses rezonanciás képalkotás (MRI) során rendellenes agyi képalkotás figyelhető meg. Közel 40%-nak a kórtörténetében visszatérő fertőzések szerepelnek. A visszatérő fülfertőzések hajlamosíthatnak a halláskárosodásra (25%). A mikrokefália nem ritka (20%). Egyéb veleszületett rendellenességek, bár ritkák, súlyosak lehetnek, és közéjük tartoznak a kardiovaszkuláris rendellenességek, a veleszületett rekeszsérv, a bélatresia, a perforálatlan végbélnyílás és a myelomeningocele (lásd ezeket a kifejezéseket).