(CNN) A fibrodysplasia ossificans progressiva vagy FOP-ban szenvedők számára lehetetlen leírni, milyen érzés ezzel együtt élni.
Azt tudják mondani, hogy képzeld el, hogy olyan szorosan össze vagy kötve, hogy egyetlen ízületedet sem tudod mozgatni: A nyakad, az állkapcsod, a vállad, a csuklód, a csípőd, a térded és a bokád mind be van zárva.
Mondhatják neked, hogy képzeld el, hogy egy jégtömbbe vagy fagyasztva, ahol senki sem tudja mozgatni a végtagjaidat.
De senki sem képes igazán felfogni, hogy a saját testébe van zárva.
Jasmin Floydnak FOP-ja van. Idővel az izmai, inai, szalagjai és egyéb kötőszövetei csonttá alakulnak, egy második csontvázat alkotva. A Nemzetközi FOP Szövetség szerint ez “az egyik legritkább, leginkább fogyatékosságot okozó” genetikai állapot, amit az orvostudomány ismer, világszerte mindössze 800 megerősített esettel. Floyd egyike az Egyesült Államokban regisztrált mintegy 285 megerősített esetnek.
“Félelmetes. … Valami, amit nem tudok irányítani, megpróbálja átvenni a hatalmat a testem felett” – mondta.
Huszonhárom évesen már elvesztette azt a képességét, hogy a karját a vállmagasság fölé nyújtsa, és hogy a nyakát mozgatni tudja. A közeli barátai tudják, hogy a jobb oldalára kell ülniük, mert az egész testét el kell fordítania, hogy balra nézzen. A hátán lévő extra csontnövekedés miatt nehezen tud felemelni dolgokat.
Ezen a nyáron egy fellángolás az arca jobb oldalán bezárta az állkapcsát. Még mindig próbálja kitalálni, hogy mit tud enni anélkül, hogy egy centiméternél jobban kinyitná a száját.
Ennél szélesebbre Jasmin Floyd nem tudja kinyitni a száját. A csontnövekedést okozhatja egy trauma, egy ütés vagy egy esés. Vagy lehet teljesen véletlenszerű. Egyik reggel felébred, és nem tud mozgatni egy ízületet sem. Minden egyes fellángolás gyengítő fájdalmat okozhat – a szokásos fájdalomskálán több mint 10-es értéket. Időnként ibuprofent szed, de “nem igazán találtam semmit (arra), amikor erős fájdalmaim vannak. Szedtem már erős gyógyszereket, de néha még az sem éri el a fájdalmat, amit érzek. Hozzászoktam, hogy hagyom, hogy tegye a dolgát.”
Még gyerek
Floydnak egy borsónyi csomó volt a kis nagylábujján, amikor megszületett. A gyermekorvos azt mondta a szüleinek, John Floydnak és RoJeanne Doege-nek, hogy valószínűleg semmi ok az aggodalomra. Amikor a kislány 9 vagy 10 hónapos volt, a koponyáján és a gerince mentén más kisebb csomók is megjelentek. Visszamentek a gyermekorvoshoz, aki több feltételezést is megkockáztatott, de Floyd egyébként jól tűnt, így továbbléptek.
De 1998 őszén az óvodába menet Floyd fájó nyakra panaszkodott. Doege azt hitte, hogy rosszul aludt, amíg Floyd nyaka meg nem merevedett. Az első néhány orvos, akit felkerestek, azt hitte, hogy skoliózis. Lyme-kór. Rák. Torticollis. Aztán 1999 januárjában egy hartfordi orvos azt mondta nekik, hogy Floydnak FOP-ja van.
“A tényleges diagnózis egyszerűen ledöbbentett mindannyiunkat – minden tekintetben teljesen elveszettek voltunk” – írta John Floyd egy e-mailben. Ő és Doege 2012-ben váltak el.
Mindenki Floyd körül paranoiás lett, hogy ha megérinti őt, akkor új csontok nőnek. Az iskolában sisakot kellett viselnie, amíg Doege ki nem harcolta a tanárokkal, hogy lazítsanak a korlátozáson. A barátok és rokonok adománygyűjtéseket tartottak, hogy segítsenek fedezni az ellátásának költségeit. A család üdvözlőkártya-vállalatot alapított, hogy lekösse az idejét, és felhívja a figyelmet a ritka betegségre.
“Tényleg kicsalták őt abból, amit a legtöbben normális gyermekkornak tartanának” – mondta John Floyd.
Jasmin barátai és rokonai összefogtak, hogy segítsenek pénzt gyűjteni a család orvosi költségeinek fedezésére. Túl sok a jóból
2006 áprilisában Dr. Frederick Kaplan és kutatótársai a Pennsylvaniai Egyetem orvosi karán bejelentették, hogy felfedezték a FOP-gént.
“Egyetlen genetikai betű a 6 milliárdból” – mondta Kaplan; a FOP-betegek 97%-a rendelkezik vele. A gén azonosításával a tudósok meg tudták találni a gén által kódolt fehérjét: egy enzimet, amely alapvetően egy csontképző reakciót okoz. Általában az enzim csak akkor működik, amikor be van kapcsolva, hogy helyrehozza a törött csontokat, de a FOP betegeknél ez a be/ki kapcsoló állandóan be van kapcsolva.
“A csont, ami képződik, teljesen normális csont” – mondta Kaplan. “Egyszerűen csak túl sok a jóból.”
A csoportja és mások most olyan gyógyszerek kifejlesztésén fáradoznak, amelyek blokkolják a “bekapcsolt” kapcsolót. A ritka betegségek kutatása gyakran korlátozott.
Kaplan akkor kezdett el érdeklődni a FOP iránt, amikor 1985-ben két FOP-beteget látott. Látta, hogy a betegség hogyan fosztja meg a gyerekeket a gyermekkoruktól; leggyakrabban 5 éves kor előtt kezdenek jelentkezni a tünetek. “Rájöttem, hogy ez a legsúlyosabb ortopédiai probléma, amit valaha láttam, és senki sem foglalkozott vele”.
Kaplan becslése szerint a FOP-ot a betegek 90%-ánál tévesen diagnosztizálják. Sok orvos nem tudja, hogy létezik, és a betegek rendellenes csontkinövéseit tumorként diagnosztizálja. Ironikus módon a “daganat” tűvel történő biopsziás vizsgálata további csontnövekedést okozhat. Ez ugyanolyan trauma a testnek, mint egy ütés vagy esés.
Nem lehet megjósolni, hogy a betegség mikor és hogyan fog előrehaladni, mondja Kaplan. Az általa vizsgált emberek fele meghalt, mielőtt betöltötte volna a 41. életévét. A felnőttek halálát gyakran az okozza, hogy a tüdő vagy a szív körül extra csont nő, ami korlátozza a mozgást.
Floyd már most is nehezen kap levegőt.
“Amennyire tudom, amikor tudom”
Kalifornia. Florida. Wisconsin. Maine. Floyd utazik, amennyit csak tud. Imád koncertekre járni, különösen, ha kedvenc duója, a Karmin játszik. Sok barátra talált az interneten, akik osztoznak az alternatív zene iránti szenvedélyében vagy a krónikus betegséggel való küzdelmében. Vagy mindkettővel. Imád ölelkezni, és utálja, ha az emberek visszariadnak tőle, mert esetleg megbántják.
“Néha szeretném normálisnak érezni magam” – mondta. “(A FOP) ijesztő, de arra motivál, hogy megtegyek mindent, amit tudok, és a lehető legjobban éljek.”
Prancer, Jasmin Maine Coon macskája mosolyt csal az arcára. Amikor nem utazik, szereti megőrizni az energiáját. Ilyenkor tévét néz Maine Coon macskájával, Prancerrel. Egy lélek, két csontváz címmel ír blogján. Próbálja kitalálni, hogyan tudna kiköltözni, és megragadni a függetlenségnek ezt a múló idejét. De minden egyes fellángolással ő és az anyja egyre jobban aggódnak a jövő miatt.
Floyd tudja, hogy 30 éves korára lehet, hogy kerekesszékre szorul, vagy házhoz lesz kötve. Mégis derűlátó marad. Szarkasztikus és pimasz, és ritkán veszíti el a humorérzékét, mondja Doege. Floyd blogja tele van a családjáról, barátairól és utazásairól szóló bejegyzésekkel.
Egy november 30-i frissítésében ezt írta: “Az állkapocs hirtelen fellángolása emlékeztetett arra, hogy a FOP miatt bármikor elvehetik tőlem a képességeimet és a függetlenségemet, beleértve az önálló utazást is. Elhatároztam, hogy továbbra is őrült terveket szövök, kockázatokat vállalok, és olyan élményekben lesz részem, mint amilyeneket idén szereztem, amíg csak tudok.”