A ciliopátiák fenotípusosan és genetikailag heterogén betegségek, amelyek közös patológiai mechanizmusa a ciliáris diszfunkció. A ciliaris diszfunkció a malformációk széles skáláját eredményezi, beleértve a vese-, máj- és hasnyálmirigy-cisztákat, zsigeri rendellenességeket, retina degenerációt, anosmiát, kisagyi vagy más agyi anomáliákat, polydaktíliát, bronchiectasist és meddőséget. A közlemény az 1. típusú orális-arc-digitális szindróma familiáris esetét mutatja be egy 14 éves lánynál, akinél policisztás vesebetegségre gyanakodtak.
Következtetések: Az ismert OFD1-mutáció-hordozók lányainál és az érintett leányok anyáinál molekuláris vizsgálat tűnik indokoltnak. Az autoszomális domináns policisztás vesebetegségnek látszó policisztás vesebetegség nem minden esete valóban a fenti betegség. A ciliopathiák patogenezisének megismerése kötelező e kombinált veleszületett anomália szindrómák megértéséhez, amelyek látszólag nem összefüggő tünetekkel járó hepatorenális és pancreas fibrocystás betegséget mutatnak. A ciliopátiákkal jelentkező betegek hatékony és megbízható diagnosztikai és terápiás beavatkozásának szempontjából kötelező a szoros interdiszciplináris megközelítés.