Ming Hui Chen, MD, MSc
alapító & a C-BrDG Klinika igazgatója
Egyedi megközelítésünk
A periventrikuláris noduláris heterotópia (PVNH) egy fejlődési agyi rendellenesség, amely tanulási zavarokat és rohamokat okoz, de az egyik legéletveszélyesebb szövődménye e fiatal betegek számára a szív- és érrendszeri betegségek. Ízületi, tüdő- és gyomor-bélrendszeri szövődményeket is azonosítottak. A rendellenességet először a néhai Dr. Peter Huttenlocher írta le, és a kórokozó gént (Filamin A, FLNA) Christopher A. Walsh, Dr. PhD, a bostoni gyermekkórház munkatársa azonosította.
Az érintettek általában nők, mert az érintett férfiak születés előtt vagy röviddel utána meghalnak. A molekuláris genetikai vizsgálattal történő prenatális diagnózis akkor lehetséges, ha a betegséget okozó mutációt egy érintett rokonban azonosították. A periventricularis csomók ultrahangvizsgálattal már a terhesség 24. hetében láthatóvá tehetők, de ennek a leletnek az érzékenysége nem ismert. A betegség azonban gyakran váratlanul jelentkezik: míg az érintett nők fele az anyjától örökli a génmutációt, addig a másik felénél új, a családban korábban nem látott mutációt találunk. Az X-kapcsolt PVNH-ban szenvedő nők esetében a mutáció minden egyes gyermekre való átörökítésének kockázata 50 százalék.
Az elmúlt 20 évben Ming Hui Chen kardiológus, MD, MSc és Walsh neurológus és genetikus, a BrDG (Brain Development in Genetics) program igazgatója a PVNH és a kapcsolódó állapotok genetikáját és klinikai kardiovaszkuláris következményeit vizsgálta. Chen a Walsh-csoporttal együtt leírta a szakirodalomban a PNVH és az Ehlers-Danlos-szindróma klinikai összefüggését, és tovább segített a veleszületett szívbetegség kialakulásának mechanizmusait elemezni.
Dr. Christopher Walsh, MD, PhD, a BrDG (Brain Development in Genetics) program igazgatója és a Genetikai és Genomikai Osztály vezetője, valamint Ming Hui Chen, a Kardiovaszkuláris-BrDG Klinika igazgatója egy olyan beteget gondoznak, aki az ország másik végébe utazott a kiértékeléseikért.
A bostoni gyermekklinika klinikusai az elmúlt 20 év során több mint 250 betegcsalád periventrikuláris noduláris heterotópiájában (PVNH) szenvedő beteg diagnosztizálásában segítettek. BrDG klinikánk interdiszciplináris csapata neurológusokból, genetikusokból, genetikai tanácsadókból, kardiológusokból, szívsebészekből és más orvosi szakterületekről áll, hogy átfogó megközelítést adjon gyermeke betegségének kezeléséhez.
Ezeken túlmenően, azon betegek esetében, akik regionálisan nem Massachusetts közelében találhatók, tapasztalatunk van abban, hogy a helyi orvosok rendelkezésére állunk a folyamatos nyomon követés és ellátás érdekében.
Azzal a céllal folytatjuk a betegséggel kapcsolatos kutatásokat is, hogy minden olyan eredményt gyorsan átültessünk a klinikai gyakorlatba, amely közvetlenül érinti a betegeinket.
PVNH: Lehet ennek a genetikai rendellenességnek pillangóhatása?
A C-BrDG Klinika hátteréről bővebben a Szívzörejek oldalon olvashat.
