Az autizmus járvány leleplezése

Karina Smiley, Brittany Gerstein és Stephen Nelson* Gyermekgyógyászati, Neurológiai, Idegsebészeti és Pszichiátriai Tanszék, Tulane University School of Medicine, New Orleans, LA, USA
*Korrespondencia:Stephen Nelson,docens,Gyermekgyógyászati, Neurológiai, Idegsebészeti és Pszichiátriai Tanszék,Tulane University School of Medicine,New Orleans, LA,USA,Tel: 504-507-0774,Email:

Az idézet:

Az idézet: 2018: Smiley K, Gerstein B, Nelson S. Az autizmus járvány leleplezése. J Neurol Clin Neurosci. 2018;2(2):1.

Ez a nyílt hozzáférésű cikk a Creative Commons Attribution Non-Commercial License (CC BY-NC) (http://creativecommons.org/licenses/by-nc/4.0/) feltételei szerint kerül forgalomba, amely engedélyezi a cikk további felhasználását, terjesztését és sokszorosítását, feltéve, hogy az eredeti művet megfelelően hivatkozzák, és az újrafelhasználás nem kereskedelmi célokra korlátozódik. Kereskedelmi célú újrafelhasználás esetén forduljon

Szerkesztőség

Az elmúlt 40 évben az autizmus spektrumzavar (ASD) diagnosztikai gyakorisága jelentősen megugrott. Az Egyesült Államokban a nyolcévesek körében végzett 2012-es felmérés szerint 68-ból 1 gyermeknél volt pozitív ASD-teszt, míg az 1980-as felmérés szerint 2778 8-12 éves gyermekből 1 volt pozitív. Felmerül a kérdés: több gyermeknél alakul ki autizmus, vagy egyszerűen csak a diagnózis és a diagnosztikai kritériumok növekedéséről van szó?

A diagnózisok növekedésének jelentős tényezője az autizmus közismertségének tulajdonítható. Az elmúlt évtizedekben a kutatás finanszírozásának növekedése és az ASD-nek a fogyatékossággal élő személyek oktatásáról szóló törvény (Individuals withDisabilities Education Act, IDEA) által az egyénre szabott oktatásba való bevonása növelte a közvélemény tudatosságát az autizmussal kapcsolatban, és befolyásolta a szülőket abban, hogy gyermekeiket szűrjék. A fogyatékossági törvény értelmében az iskoláknak átfogó értékelést kell nyújtaniuk az ASD-re vonatkozóan, ami növeli a diagnózis lehetőségét az egészségügyi szolgáltatókon túl. A családokat is arra ösztönzik, hogy gyermekeiket már fiatalabb korban vizsgálják meg, hogy a lehető legkorábbi fejlődési szakaszban kapjanak speciális segítséget. Azokban a régiókban, ahol az autizmussal kapcsolatos segítség könnyebben elérhető, általában nagyobb arányban végeznek autizmusszűrést, és magasabb előfordulási arányt találnak, mint a kevesebb segítséget vagy támogatást nyújtó régiókban.

Az autizmussal kapcsolatos genetikai vizsgálatok továbbá azt mutatják, hogy a gyermek autizmusra való pozitív tesztelésének valószínűsége megnő, ha egy testvérénél már diagnosztizáltak ASD-t . Emiatt az autizmus eseteit korábban azonosítják a már diagnosztizált gyermekekkel rendelkező családokban, ami hozzájárul a megnövekedett gyakorisághoz. Ez összefügghet a genetikai és epigenetikai okokkal is, amelyeket egyre inkább okozónak ismernek el, különösen a legújabb vizsgálatok, mint például a teljes exom szekvenálás fejlődése miatt.

A diagnosztikai fejlődés és az autizmus működési definíciójának kiszélesedése megváltozott az elmúlt évtizedekben, ami potenciálisan hozzájárulhat a prevalenciában bekövetkezett változáshoz. Szélesedtek azok a standardok, amelyeknek egy gyermeknek meg kell felelnie ahhoz, hogy autistának minősüljön, leginkább az enyhe kritériumok tekintetében. Emellett a tünetek széles skálája és a konkrét biológiai markerek hiánya korábban a legsúlyosabb esetekre korlátozta a diagnózist. Egy 2005-ös tanulmány a kaliforniai Fejlesztési Szolgáltatások Minisztériumának adatait vizsgálta, és az autista esetek számának növekedését 26,4%-ban a diagnosztikai folyamatok változásainak és a felhalmozódásnak tulajdonította. Az autizmus esetszámai közötti egyenlőtlenségek az Egyesült Államokban végzett vizsgálatokban alátámasztják azt az állítást, hogy a megnövekedett gyakoriság nagy része a diagnózisváltozásoknak köszönhető. Egy másik, Ausztráliában végzett vizsgálat hasonló eredményeket mutatott ki.

Azt állították, hogy a vakcinák, különösen a higanytartalmú vakcinák hozzájárulnak az előfordulási gyakoriság növekedéséhez. Ezt az állítást azonban semmilyen tényszerű bizonyíték nem támasztja alá. Egyértelmű, hogy a védőoltások csökkentik a gyermekkori megbetegedéseket és halálozást, és ezért a védőoltásokat nem szabad visszatartani az autizmussal való összefüggéstől való félelem miatt.

Ami egyértelmű, hogy a gyermekeket rutinszerűen kell szűrni ASD-re, mivel a korai felismerés és kezelés javíthatja az eredményt. Valószínű, hogy az autizmus valódi előfordulási gyakoriságát még mindig alábecsülik, mivel sok enyhe autizmussal élő gyermeket nem vesznek észre vagy későn diagnosztizálnak. Továbbá, az alapellátó orvosok megfelelése az autizmus szűrésében a gyermekorvosi vizsgálatok során még mindig nem 100%-os .

1. Christensen DL, Baio J, Braun KVN, et al. Prevalence and Characteristics of Autism Spectrum Disorder Among Children Aged 8 Years – Autism and Developmental Disabilities Monitoring Network, 11 Sites, United States, 2012. MMWR Surveill Summ. 2016;65(3):1-23.
2. Fombonne E. Az autizmus elterjedtsége. Jama. 2003;289(1):87-9.
3. Georgiades S, Szatmari P, Zwaigenbaum L, et al. A Prospective Study of Autistic-Like Traits in Unaffected Siblings of Probands with Autism Spectrum Disorder. JAMA Psychiatry. 2013;70(1):42.
4. Constantino JN, Todorov A, Hilton C, et al. Autism recurrence in half siblings: strong support for genetic mechanisms of transmission in ASD. Mol Psychiatry. 2013;18(2):137-8.
5. Sandin S, Lichtenstein P, Larsson H, et al. Az autizmus családi kockázata. 2014;311(17):24794370.
6. Waye M, Cheng HY. Az autizmus genetikája és epigenetikája (áttekintés). Psychiatry Clin Neurosci. 2017.
7. King M, Bearman P. Diagnosztikai változás és az autizmus gyakoriságának növekedése. Int J Epidemiol. 2009;38(5):1224-34.
8. May T, Sciberras E, Brignell A, et al. Autism spectrum disorder: updated prevalence and comparison of two birth cohors in a nationally representative Australian sample. BMJ Open. 2017;7(5):e015549.
9. Taylor LE, Swerdfeger AL, Eslick GD. Az oltások nincsenek kapcsolatban az autizmussal: Eset-kontroll és kohorszvizsgálatok bizonyítékokon alapuló metaanalízise. Vaccine. 2014;32(29):3623-9.
10. Zwaigenbaum L, Bauman ML, Fein D, et al. Early Screening of Autism Spectrum Disorder: Recommendations for Practice and Research. Pediatrics. 2015;136:S41-S59.
11. Zwaigenbaum L, Bauman ML, Choueiri R, et al. Early Intervention for Children With Autism Spectrum Disorder Under 3 Years of Age: Recommendations for Practice and Research. Pediatrics. 2015;136:S60-S81.
12. Daniels AM, Mandell DS. A gyermekek megfelelése az American Academy of Pediatrics well-child care visit irányelveinek és az autizmus korai felismerésének. J Autism Dev Disord. 2013;43(12):2844-54.