Olivopontocerebelláris atrófia: Olyan genetikai betegségek csoportja, amelyekben az agyban az olivopontocerebelláris pálya progresszív degenerációja következik be, amely összeköti az inferior olivát, a pons-t és a kisagyat. A kisagy az agynak az a része, amely az egyensúly és a testtartás fenntartásában, valamint az akaratlagos mozgás koordinálásában játszik szerepet. A pons az agytörzs része, és fontos neuronális pályákat tartalmaz az agyvelő, a gerincvelő és a kisagy között. A pons az e struktúrák közötti üzenetek reléjeként szolgál. Az alsó olajbogyók két kerek struktúra, amelyek az egyensúlyban, a koordinációban és a motoros tevékenységben szerepet játszó magokat tartalmaznak.
Az olivopontocerebelláris atrófia (OPCA) klinikai megjelenése általában fiatalkorban vagy középkorban történik. Összetéveszthető a Parkinson-kórral. Az OPCA-ra jellemző jellemzők a progresszív egyensúlyzavar (fokozódó egyensúlyzavarok), a progresszív kisagyi ataxia (az akaratlagos mozgások koordinálására való képesség fokozódó károsodása) és a progresszív diszartria (a tiszta beszéd fokozódó nehézsége).
Az OPCA-nak legalább öt formája létezik. Mindegyik autoszomális módon öröklődik. Autoszomális domináns és autoszomális recesszív típusok egyaránt ismertek. A spinocerebelláris ataxia vagy SPA néven is ismert OPCA különböző formáinak elnevezései meglehetősen összetettek és némi zavart okoznak:
- OPCA I (vagy SPA 1) — autoszomális domináns. A tünetek általában az élet harmadik vagy negyedik évtizedében kezdődnek, leggyakrabban 30 éves kor körül. A 6p23 kromoszómán található ataxin-1 gén (ATX1) CAG trinukleotid szekvenciájának expanziója miatt.
- OPCA II — Autoszomális recesszív. Az OPCA Fickler-Winkler-típusának nevezik. Az OPCA I-től az önkéntelen mozgások és az érzékszervi elváltozások hiányában különbözik. A gén nem ismert.
- OPCA II (vagy SCA 2) — autoszomális domináns. Az OPCA kubai típusának nevezik. A 12q24 kromoszómán található ataxin-2 gén (ATX2) CAG trinukleotid szekvenciájának expanziója miatt.
- OPCA III (vagy SCA 7) — autoszomális domináns. OPCA makuladegenerációval és szemtengelyferdüléssel. A 3p kromoszómán lévő ataxin-7 gén (SCA7) trinukleotid szekvenciájának expanziója miatt.
- OPCA IV — Autosomális domináns. Klinikailag hasonló az OPCAI-hoz, de spasztikus paraplegiával jár. Az ataxin-1 gén (ATX1) egy másik mutációja okozhatja, és így az OPCA I-hez képest allélos lehet.
- OPCA V — autoszomális domináns. OPCA progresszív demenciával és extrapiramidális neurológiai tünetekkel. A betegségért felelős gént nem azonosították.
KÉRDÉS
Az ADHD rövidített kifejezés a közismert állapotot jelöli: Lásd a választ