Mi a chondroectodermális diszplázia?
A chondroectodermális diszplázia egy genetikai, autoszomális recesszív állapot, ami azt jelenti, hogy a gyermek mindkét szülőtől egy-egy kóros gént kap. A hiba olyan problémát eredményez, amely akkor jelentkezik, amikor a porc növekedés közben csonttá alakul át.
Melyek a chondroectodermális diszplázia tünetei?
- A térdcsonttörés (genu-valgum) nagyon súlyos lehet, amit a növekedési lemez külső laposodása okoz, a sípcsont (tibia)
- Rövid termet
- Köröm- és fogazati rendellenességek
- Több ujj (polydaktíliák)
Melyek a chondroectodermális diszplázia kockázati tényezői?
Míg a chondroectodermális diszplázia általában nem gyakori állapot, az amish népesség körében gyakorinak találták.
Chondroectodermalis dysplasia diagnózisa
A chondroectodermalis dysplasia diagnosztizálásához fizikális vizsgálatra és az alsó végtagok röntgenfelvételére van szükség a knock-knee ellenőrzésére.
Chondroectodermalis dysplasia kezelése
A gyermekeket figyelemmel kell kísérni, hogy az alsó végtagok helytelen elhelyezkedése és malrotációja miatt a növekedés irányítása érdekében műtéttel kezeljék őket.
Műtéti beavatkozásokra van szükség a felesleges ujjak eltávolítására, a szívhibák kijavítására és a knock-knee korrigálására. A knock-knee esetében csontműtétek végezhetők a növekedési lemezeken, hogy korrigálják a térd rendellenes angyalát, de magas a kiújulási arány, és további műtétekre lehet szükség.