Cél: Az Európai Gyermekgasztroenterológiai, Hepatológiai és Táplálkozástudományi Társaság (ESPGHAN) 1990-ben publikálta a coeliakia (CD) diagnosztikai kritériumait. Azóta azonosították a CD autoantigénjét, a szöveti transzglutaminázt; a CD megítélése egy meglehetősen ritka enteropátiából egy gyakori, többszervi betegséggé vált, amely erősen függ a humán leukocita antigén (HLA)-DQ2 és HLA-DQ8 haplotípusoktól; és javultak a CD-specifikus antitesttesztek.
Módszerek: Egy 17 szakértőből álló testület definiálta a CD-t, és új diagnosztikai kritériumokat dolgozott ki a Delphi-eljárás alapján. Két betegcsoportot határoztak meg a CD diagnózisának különböző diagnosztikai megközelítéseivel: a CD-re utaló tünetekkel rendelkező gyermekek (1. csoport) és a tünetmentes, a CD fokozott kockázatának kitett gyermekek (2. csoport). A National Institutes of Health/Agency for Healthcare Research and Quality 2004-es jelentése és a gyermekgyógyászati betegek CD-re vonatkozó antitesttesztjeiről szóló, 2004 és 2009 közötti időszakra vonatkozó szisztematikus irodalomkutatás szolgált a CD-specifikus antitesttesztekre vonatkozó, bizonyítékokon alapuló ajánlások alapjául.
Eredmények: Az 1. csoportban a CD diagnózisa a tüneteken, a pozitív szerológián és a CD-vel összhangban lévő szövettanon alapul. Ha az immunglobulin A anti-szöveti transzglutamináz 2-es típusú antitest titer magas (> a normálérték felső határának 10-szerese), akkor lehetőség van a CD diagnosztizálására duodenális biopszia nélkül, szigorú protokoll alkalmazásával, további laboratóriumi vizsgálatokkal. A 2. csoportban a CD diagnózisa pozitív szerológia és szövettan alapján állítható fel. A HLA-DQ2 és HLA-DQ8 vizsgálat értékes, mert a CD valószínűtlen, ha mindkét haplotípus negatív.
Következtetések: Az új irányelvek célja a nagy diagnosztikai pontosság elérése és a betegek és családtagjaik terheinek csökkentése volt. Ezen irányelvek teljesítményét a klinikai gyakorlatban prospektív módon kell értékelni.