A familiáris chilomikronémiás szindróma (FCS) egy ritka genetikai rendellenesség, amely becslések szerint egymillióból 1-2 egyént érint. Ez egy súlyos betegség, amely megakadályozza, hogy a szervezet lebontsa a táplálékkal elfogyasztott zsírokat, vagyis a triglicerideket. Ezeket a triglicerideket a vérben nagyméretű struktúrák, az úgynevezett chylomikronok szállítják. A chilomikronok segítenek a triglicerideket a test különböző részeibe szállítani, ahol energiára és zsírraktározásra van szükség.
Míg az FCS-sel számos genetikai okot hoztak összefüggésbe, az FCS-ben szenvedők mintegy 80%-ánál a lipoprotein lipázzal van probléma. A lipoproteinlipáz egy olyan emésztőenzim a vérben, amely segít a szervezetnek lebontani a chylomikronokat. Az FCS-ben szenvedő emberek vagy nem képesek lipoprotein lipázt előállítani, vagy annak egy elromlott formája van. Ha a lipoproteinlipáz hiányzik, vagy nem működik megfelelően, a chilomikronok felhalmozódnak a vérben, és a trigliceridszint megemelkedik.
A normális trigliceridszint a vérben kevesebb, mint 150 mg/dl. FCS esetén nem ritka, hogy a trigliceridszint meghaladja az 1000 mg/dl-t, még a gyógyszerek és/vagy a zsírszegény étrend bevezetése után is.
A FCS tünetei
Mivel az FCS örökletes rendellenesség, a tünetek és a tünetek már csecsemő- vagy gyermekkorban, és általában serdülőkorban is kialakulhatnak. Néhány betegnél a tünetek csak felnőttkorban jelentkeznek. A gyakori tünetek közé tartoznak:
- Lipemia retinalis – olyan állapot, amelyben a szem retinavénái “tejszerűnek” tűnnek
- Eruptív xantómák – kicsi, sárgás dudorok a bőrön, amelyek zsírlerakódásokat tartalmaznak
- Hasi fájdalom
- Akut vagy visszatérő hasnyálmirigy-gyulladás – a hasnyálmirigy gyulladása
- Vér, amely a vérvételkor tejszerűnek tűnik
Az akut hasnyálmirigy-gyulladás az FCS legsúlyosabb szövődménye, és ismételten előfordulhat. Hosszú távú hasnyálmirigy-működési zavarhoz vezethet, és kezeletlenül halálos kimenetelű lehet. Az FCS-ben szenvedő betegeknél nagyobb a hasnyálmirigy-gyulladás kialakulásának kockázata, mint a más okból magas trigliceridszintű egyéneknél. Ezért a kezelés egyik fő célja ennek a kockázatnak a lehető legnagyobb mértékű csökkentése.
A FCS diagnózisa
A FCS diagnózisa a klinikai tünetek és tünetek, valamint a trigliceridszint szélsőséges emelkedése alapján történik. FCS-re akkor kell gyanakodni, ha az alábbiak fennállnak:
- A kórelőzményben gyakori akut hasnyálmirigy-gyulladásos epizódok
- visszatérő hasi fájdalmak
- Étrendben többször 885 mg/dl feletti trigliceridek és valószínűleg kezelésre refrakter
- Az emelkedett trigliceridek másodlagos okainak hiánya
- A tünetek korai kezdete (gyermekkor, serdülőkor vagy korai felnőttkor)
Ha az orvos FCS-re gyanakszik, genetikai vizsgálat végezhető a diagnózis megerősítésére. A költségek és a genetikai vizsgálathoz való hozzáférés azonban korlátozhatja annak alkalmazását. Függetlenül attól, hogy genetikai vizsgálatot végeznek-e vagy sem, FCS gyanúja esetén megfelelő kezelést kell alkalmazni.
Familialis chylomicronaemia-szindróma (FCS)
A FCS kezelése
A kezelés a napi zsírbevitel 15-20 grammnál kevesebbre (a napi összkalória kevesebb mint 10-15%-ára) való korlátozását jelenti. Az alkohol és az egyszerű, finomított szénhidrátok, például az üdítőkben és édességekben található szénhidrátok kerülése szintén nagyon fontos a trigliceridek további emelkedésének megelőzésében. Bizonyos gyógyszerek szintén növelhetik a trigliceridszintet. Fontos, hogy megbeszélje kezelőorvosával a gyógyszereit, hogy eldöntse, szükség lehet-e valamelyik abbahagyására. Ha cukorbetegsége van, fontos, hogy azt jól szabályozza
A trigliceridek csökkentésére használt hagyományos gyógyszerek gyakran hatástalanok a FCS-ben szenvedő betegeknél. Eddig egyetlen gyógyszert sem hagytak jóvá kifejezetten az FCS kezelésére.
Ha azt gyanítja, hogy Ön vagy egy szerette FCS-ben szenved, keressen egy orvost, aki diagnosztizálni tudja Önt és segít megérteni az FCS-t. Ez a legfontosabb lépés, amit megtehet a megfelelő ellátás érdekében. Az FCS ritka, és gyakran tévesen diagnosztizálják, ezért dokumentálja a tüneteit, és ossza meg azokat a kezelőorvosával. Ismerje meg az FCS-t azáltal, hogy betegforrások után kutat, és tájékoztatja magát és a közösséget erről az állapotról.
Kérdések az egészségügyi szolgáltatójától
- Hányszor kell ellenőriztetnem a vér trigliceridszintemet?
- Mi az oka a magas trigliceridszintemnek?
- Milyen változtatásokat kell tennem az étrendemben és a mozgásszokásaimban?
- Szükségem van-e gyógyszeres kezelésre? Milyen gyógyszereket?
- Szükség van-e valakinek a családomban erre a problémára irányuló vizsgálatra?
- Az FCS hatásának megértése
- A familiáris chilomikronémiás szindróma terhelésének megértése