A fiatalkori polipózis szindróma egy olyan rendellenesség, amelyet többszörös nem rákos (jóindulatú) kinövések, úgynevezett fiatalkori polipok jellemeznek. A juvenilis polipózis szindrómában szenvedő embereknél jellemzően 20 éves koruk előtt alakulnak ki polipok; azonban az állapot nevében a “juvenilis” kifejezés a polipot alkotó szövetek jellemzőire utal, nem pedig az érintett egyén életkorára. Ezek a daganatok a gyomor-bélrendszerben, jellemzően a vastagbélben (vastagbél) fordulnak elő. A polipok száma néhánytól akár több százig is változhat, még ugyanazon család érintett tagjai között is. A polipok gyomor-bélrendszeri vérzést, vörösvértesthiányt (vérszegénység
), hasi fájdalmat és hasmenést okozhatnak. A juvenilis polipózis szindrómában szenvedők körülbelül 15 százalékának egyéb rendellenességei is vannak, például a belek csavarodása (bélcsavarodás), szív- vagy agyi rendellenességek, szájpadlás-nyílás (szájpadhasadék), extra ujjak vagy lábujjak (polidaktíliák), valamint a nemi szervek vagy a húgyutak rendellenességei.
Juvenilis polipózis szindrómát akkor diagnosztizálnak, ha egy személynél az alábbiak közül bármelyik előfordul: (1) ötnél több juvenilis polip a vastagbélben vagy a végbélben; (2) juvenilis polipok a gyomor-bél traktus más részein; vagy (3) tetszőleges számú juvenilis polip és egy vagy több érintett családtag. Az egyes juvenilis polipok viszonylag gyakoriak gyermekeknél, és nem jellemzőek a juvenilis polipózis szindrómára.
A juvenilis polipózis szindrómának három típusát írták le a rendellenesség jelei és tünetei alapján. A csecsemőkori juvenilis polipózisra a csecsemőkorban az egész gyomor-bélrendszerben előforduló polipok jellemzőek. A csecsemőkori juvenilis polipózis a rendellenesség legsúlyosabb formája, és a legrosszabb kimenetelű betegséggel jár. Az ebben a típusban szenvedő gyermekeknél kialakulhat egy fehérjeveszteséges enteropátia nevű állapot. Ez az állapot súlyos hasmenést, az elvárt súlygyarapodás és növekedés elmaradását (a gyarapodás elmaradása), valamint általános sorvadást és súlyvesztést (kachexia) eredményez. Egy másik típus, az úgynevezett generalizált juvenilis polipózis akkor diagnosztizálható, ha az egész gyomor-bélrendszerben polipok alakulnak ki. A harmadik, juvenilis polipózis coli néven ismert típusban az érintett egyéneknél csak a vastagbélben alakulnak ki polipok. A generalizált juvenilis polipózisban és a juvenilis polyposis coliban szenvedő embereknél jellemzően gyermekkorban alakulnak ki polipok.
A legtöbb juvenilis polip jóindulatú, de van rá esély, hogy a polipok rákossá (rosszindulatúvá) válhatnak. Becslések szerint a juvenilis polipózis szindrómában szenvedő embereknél 10-50 százalékos a kockázata annak, hogy a gyomor-bél traktusban rákos megbetegedés alakul ki. A juvenilis polipózis szindrómában szenvedő embereknél leggyakrabban előforduló ráktípus a vastagbélrák
.