Az infantilis szabad szialinsav tárolási betegség (ISSD) egy lizoszomális tárolási betegség. Az ISSD akkor fordul elő, amikor a szialinsav nem képes a lizoszómális membránból transzportálódni, és ehelyett felhalmozódik a szövetekben, ami a szabad szialinsav vizelettel történő kiválasztását okozza. Az SLC17A5 (Solute carrier family 17 (anion/sugar transporter), member 50) gén mutációi a szialinsav tárolási betegség valamennyi formáját okozzák. Az SLC17A5 gén a 6. kromoszóma hosszú (q) karján, a 14. és 15. pozíció között található. Ez a gén adja az utasításokat a szialin nevű fehérje előállításához, amely főként a lizoszómák membránjain található, a sejtben található olyan rekeszekben, amelyek anyagokat emésztenek és újrahasznosítanak.
Ez az állapot autoszomális recesszív módon öröklődik
AzISSD a szialinsav tárolási betegségek legsúlyosabb formája. Az ebben az állapotban szenvedő csecsemőknél súlyos fejlődési késés, gyenge izomtónus (hipotónia), valamint a súlygyarapodás és az elvárt ütemű növekedés elmaradása (a gyarapodás elmaradása) fordul elő. Szokatlan arcvonásaik lehetnek, amelyeket gyakran “durvának” írnak le, görcsrohamok, csontrendellenességek, megnagyobbodott máj és lép (hepatosplenomegália), valamint megnagyobbodott szív (kardiomegália).
AzISSD egy ritka autoszomális recesszív rendellenesség, és világszerte 528 000 élveszületésből 1-et érint.