Ismerd meg Alana Saarinent, aki egyike azon kevés embernek a világon, akinek három biológiai szülője van. Nem, ő nem valami furcsa géntechnológiai kísérlet eredménye, hanem egy úttörő meddőségi kezelésé, amelyet mára betiltottak. Az eljárás során egy donor sejtjének egy részét ültették át az anya petesejtjébe, amely a mitokondriumoknak nevezett apró struktúrákat tartalmazza. Mivel ezek a struktúrák saját genommal rendelkeznek, Alana következésképpen három szülő DNS-ével rendelkezik.
A mitokondriumok kolbász alakú organellumok, amelyeket néha a sejtek erőműveiként emlegetnek. Ezek a struktúrák energiát termelnek ATP formájában, amely az élet energiapénzeként szolgál. A mitokondriumok azért furcsák, mert a sejtosztódástól függetlenül szaporodnak, és saját kis genommal is rendelkeznek. Becslések szerint az emberi genom körülbelül 30 000 gént tartalmaz; ezek közül 37 kivételével mindegyik a nukleáris genomban található, a többi a mitokondriális genomban található. A mitokondriális DNS csak az anyától öröklődik, valószínűleg azért, mert a petesejtek sokkal több molekulát tartalmaznak ebből a DNS-ből, mint a spermiumok.
A mitokondriumok hibás működéséből számos betegség származhat, amelyek elsősorban az agy, a szív, a vázizomzat és a légzőrendszer sejtjeit érintik. A betegségek súlyossága attól függően változik, hogy mely szöveteket érintik elsősorban, de általában súlyosan legyengítőek és gyakran halálosak. Ezért fontolgatják most az Egyesült Királyságban a mitokondriális pótlás legalizálását, hogy megakadályozzák e betegségek továbbadását. Alana szülei azonban nem emiatt vetették alá magukat az eljárásnak.
Alana édesanyja 10 éve próbált IVF segítségével teherbe esni. Utolsó lehetőségként a New Jersey-i St. Barnabas Intézethez fordult, amely még az 1990-es években úttörő szerepet játszott a citoplazmatikus transzfer nevű eljárásban. Mivel lehetséges volt, hogy a hibás mitokondriumok tehetők felelőssé a fogamzóképtelenségért, az embriológusok kicserélték a nő petesejtjének a mitokondriumokat tartalmazó részét – a citoplazmát – egy donoréval.
17 baba született a citoplazmatranszfer eredményeként ebben a klinikában, de aggodalmak merültek fel, mivel egy nőnél vetélés történt, egy másik baba hiányzó X-kromoszómával született, két másik gyermeknél pedig fejlődési rendellenességek jelentkeztek. Nehéz azonban megmondani, hogy ezek a problémák az eljárás miatt merültek-e fel.
A mitokondriumpótlás biztonságosságát vizsgáló három átfogó felülvizsgálat után az Egyesült Királyság Emberi Megtermékenyítési és Embriológiai Hatósága arra a következtetésre jutott, hogy az eljárás “nem veszélyes”. Ezért az Egyesült Királyságban történő engedélyezését jelenleg vitatják a politikusok, de valószínűleg további vizsgálatokra lesz szükség a döntés meghozatala előtt.
Mások attól tartanak, hogy az eljárás legalizálása végül designer babákhoz vezethet, és az emberek megpróbálnak “Istent játszani”, míg mások biztonsági aggályokat vetettek fel, mivel egyes állatkísérletek során megváltozott kognitív képességű és öregedési mintázatú utódok születtek. Ugyanakkor azzal érveltek, hogy a vizsgálatok érvénytelenek voltak, mivel beltenyésztett állatokon végezték őket. Továbbá a mitokondriális pótlást sokkal nagyobb mértékben vizsgálták, mint más, ma már széles körben alkalmazott asszisztált reprodukciós technikákat.
Míg a mitokondriális betegségekben szenvedő egyének életét javítani lehet, ezek a betegségek gyógyíthatatlanok. Ennek az eljárásnak a jóváhagyása ezért segíthet megelőzni a legyengítő betegségeket, amelyek jelenleg mintegy 5000 embert érintenek az Egyesült Királyságban.