A Maroteaux-Lamy-szindróma, más néven VI-os típusú mukopoliszacharidózis (MPS VI) egy veleszületett rendellenesség, amely a teljes vagy részleges ASRB enzimaktivitás miatt számos szövet és szerv megnagyobbodását, gyulladását vagy hegesedését okozza. Ez az enzimaktivitás hiánya számos problémához vezethet, és életveszélyes lehet. A csontrendszeri rendellenességek szintén gyakoriak ebben az állapotban. A tünetek súlyosbodásának mértéke az érintett egyéneknél eltérő.
A Maroteaux-Lamy-szindróma gyakori szinonimái a következők:
- Mucopolysaccharidosis VI. típus
- MPS VI
- Arylsulfatase-B hiány
- MPS 6
- Polydystrophic dwarfism
A Maroteaux-Lamy szindrómával kapcsolatos további információkért vagy időpont egyeztetésért hívja a 314. sz.454.5437 vagy 800.678.5437 telefonszámon, vagy írjon nekünk e-mailt.
A Maroteaux-Lamy-szindróma tünetei
A progresszió és a kialakulás üteme gyermekenként változik, de a következők az MPS VI-hoz kapcsolódó gyakori tünetek:
- Csonti és ízületi rendellenességek
- Légzési problémák
- Hallás és látás
- Hallás és látás
- Késleltetett/hiányzó pubertás
- . problémák
- Szívproblémák
- Közepes termet
- Járási problémák (általában 10 éves korig jelentkeznek)
Diagnózis & Maroteaux kezelése-Lamy-szindróma
Az MPS VI diagnosztizálható genetikai vizsgálat során vagy a terhesség korai szakaszában a Maroteaux-Lamy-szindrómás családok esetében. Az MPS VI vizeletvizsgálat, enzimvizsgálat és/vagy vérvizsgálat elvégzésével is diagnosztizálható. A diagnózis megerősítésére mutációs vizsgálatokat alkalmaznak.
Az MPS VI-ra nincs gyógymód, azonban az MPS VI kezelését a jobb életminőség biztosítása érdekében azonnal meg kell kezdeni, amint a gyermeknél diagnosztizálták az állapotot. A kezelési lehetőségek a betegség súlyosságától és attól függnek, hogy milyen életkorban kezdődött a betegség. A kezelések közé tartozhat az enzimpótló terápia (Naglazyme) vagy csontvelő-átültetés. Más műtétek is szükségesek lehetnek a betegséggel járó állapotok helyreállításához vagy kezeléséhez.
A Maroteaux-Lamy-szindrómával kapcsolatos további információkért vagy időpont egyeztetésért hívja a 314.454.5437 vagy a 800.678.5437 telefonszámot, vagy írjon nekünk e-mailt.