A testünk sejtjei folyamatosan dolgoznak, hogy összetett feladatokat hajtsanak végre, amelyek többsége teljesen észrevétlen marad. Ha azonban a sejtek szintjén probléma merül fel, a hatások súlyosak és kiterjedtek is lehetnek. Az enzimek az egészséges testműködés egyik ilyen apró, de kritikus összetevői. Ők felelősek azért, hogy a szervezeten belül más vegyi anyagokkal kölcsönhatásba lépve bizonyos reakciókat idézzenek elő, például összetett cukrokat alakítanak át hasznosítható energiává. Ha az enzimekben működési zavarok lépnek fel, annak káros következményei lehetnek, amelyek egész életen át tartó kezelést igényelnek. Gyakran az elérhető legjobb megoldás egyszerűen a hiányos enzimek pótlása az enzimpótló terápia néven ismert folyamat során. De mi is az az enzimpótló terápia, és valóban segíthet-e?
Enzimpótló terápia: Az alapok
Az enzimpótló terápia (ERT) egy olyan orvosi kezelés, amelynek során enzimpótló enzimeket adnak olyan betegeknek, akik enzimhiányból vagy -hibából eredő krónikus állapotokban szenvednek. Az ERT legelterjedtebb módszere az intravénás infúzió, amelynek során a helyettesítő enzimet közvetlenül a véráramba juttatják egy ellenőrzött folyadékcsepp segítségével. Az ERT-hez használt helyettesítő enzimeket emberi, állati és növényi sejtekből nyerik, amelyeket genetikailag módosítanak és feldolgoznak, mielőtt a betegnek beadják. Ezen enzimpótlók beadásával a szervezet képes sikeresen ellátni a hiány által gátolt funkciókat. Az ERT hatékonysága személyenként és a kezelt betegségtől függően változik, de egyes esetekben ez az egyetlen elérhető kezelési lehetőség.
Enzimpótló terápiával kezelt betegségek
A leggyakoribb ERT-vel kezelt betegségek a lizoszomális tárolási betegségek (LSD-k). Ezek a ritka, krónikus, öröklött betegségek akkor alakulnak ki, amikor a lizoszómákon belül enzimek hiányoznak vagy rosszul működnek. A lizoszómák bontják le a fehérjéket és más makromolekulákat a szervezetben, így ha nem képesek erre, különböző tünetek és állapotok alakulnak ki, amelyek gyakran súlyos következményekkel járnak az egyén mindennapi életére nézve.
olvass: Enzimpótló terápia lizoszomális betegségeknél
Az enzimpótló terápiával kezelt gyakori LSD-k közé tartoznak:
Fabry-kór
A Labry-kór akkor fordul elő, amikor a szervezet nem képes előállítani a globotriaozilceramid (Gb3 vagy GL-3) nevű zsír lebontásához szükséges enzimet. Ennek az enzimnek, az alfa-galaktozidáz A-nak a hiánya felhalmozódást okoz a sejtekben, ami károsítja azokat, és súlyos tünetekhez vezet az egész szervezetben. A Fabry-kór tünetei a következők:
- Krónikus fájdalomrohamok, különösen a kezekben és a lábakban
- Ritkán előforduló izzadás
- Gasztrointesztinális problémák
- Veseelégtelenség
- Szívbetegség
- Sötétvörös bőrelváltozások – angiokeratomák, általában a has és a térdek között jelennek meg
A Fabry-kórra kifejlesztettERT a hiányos enzim, az alfa-galaktozidáz A pótlására törekszik. A Fabry-kór esetében használt két elsődleges helyettesítő enzim az agalsidáz alfa és az agalsidáz béta, amelyek az általuk helyettesített enzim viselkedését utánozzák. Ezeknek és más alternatív ERT-knek az infúzióit kéthetente kell beadni, és minden egyes infúzió két órát vesz igénybe.
olvass: Enzimpótló terápia a Fabry-kórban
Gaucher-kór
A Gaucher-kór akkor fordul elő, amikor a szervezetben a zsíros kémiai anyagok lebontásáért felelős glükocerebrosidáz (GCase) enzim működési zavara áll fenn. A GCase hiánya a Gaucher-sejtek néven ismert zsírsejtek felhalmozódásához vezet bizonyos szervekben és a csontszövetben. A Gaucher-kór tünetei a következők:
- Vérszegénység és fáradtság
- Vérzéssel és véraláfutással járó rendellenességek
- A belső szervek duzzanata miatt fellépő hasi problémák
- Csontfájdalom és egyéb csontozatgyengeség
A Gaucher-kórra irányuló műtét során a hiányos GCase enzimet egy genetikailag módosított helyettesítővel helyettesítik, amely lehetővé teszi a szervezet számára, hogy lebontsa a zsíros kémiai anyagokat, amelyek egyébként felhalmozódnának a csontokban és a szervekben. A Gaucher-kór esetében az enzimpótló enzim infúzióját 2 hetente adják, egy-egy kezelés egy és két óra között tart.
olvass: A Gaucher-kór enzimpótló terápiája
Pompe-kór
A Pompe-kór az alfa-glükozidáz (GAA) enzim hiányából alakul ki, amely a szervezet sejtjeiben lévő komplex cukrok (glikogén) lebontásáért felelős. A GAA hiányában a glikogén felhalmozódik a sejtekben, akadályozva azokat abban, hogy a megfelelő működéshez szükséges energiához jussanak. Ez olyan szövődményeket okoz, mint:
- Szegény izomfejlődés
- Elégzési, légzési és/vagy hallási problémák
- Légzési problémák
- Máj és/vagy szív megnagyobbodása
- Motoros funkciók problémái
A Pompe-kór esetében a jelenleg elérhető egyetlen hatékony kezelés aERT. A hiányos enzim (GAA) vagy egy genetikailag módosított másolatának infúzióját adják be a szervezetbe, ami lehetővé teszi, hogy a glikogént sikeresen glükózzá alakítsa (glikogenolízis). Ez a folyamat teszi lehetővé, hogy a szervezet megfelelően felhasználja a cukrokat és sejtszinten energiát termeljen. Más lizoszomális tárolási betegségekhez hasonlóan a Pompe-kór ERT-kezelését is rendszeresen, kéthetes időközönként kell adni a beteg élete során, hogy megakadályozzák a glikogén felhalmozódását.
olvass: Enzimpótló terápia Pompe-kór esetén
Az ERT korlátai és mellékhatásai
Míg sok esetben az ERT az egyetlen hatékony kezelés az adott lizoszomális tárolási rendellenességre, néhány korlátozást és mellékhatást is figyelembe kell venni, mint például:
- A kezelés magas költsége. Az ERT-kezelések drágák, az éves költségek több százezer dollárra rúgnak. A legtöbb ember számára ez a biztosítás tetemes támogatását igényli.
- Immunológiai válasz az infundált enzimmel szemben.Az ERT immunválaszt válthat ki az alapján, hogy a szervezet hogyan reagál az infundált enzimre. Ezek a hatások személyenként eltérőek.
- Az enzimekkel szembeni rezisztencia kialakulása. Egyes ERT-k hatékonysága idővel csökkenhet, ha a szervezetben rezisztencia alakul ki a helyettesítő enzimekkel szemben.
- Nem gyógymód. Élethosszig tartó kezelésre van szükség bármely ERT esetében, néha még akkor is, ha mellékhatások lépnek fel. Bár az ERT helyettesítheti a hiányos enzimeket, nem hozza létre a szervezetben az azok előállítására való képességet, ezért a kezelést a beteg egész életén át kell adni a lizoszomális tárolási rendellenességből eredő hatások enyhítése érdekében.
- Egyenetlen biodisztribúció. Ez azt jelenti, hogy a helyettesítő enzim nem egyformán oszlik el az egész szervezetben és annak szerveiben. Ezért a terápia hatékonysága a test bizonyos területein korlátozott lehet, és az LSD egyes tünetei a terápia ellenére is fennmaradhatnak.
Ha orvosa enzimpótló terápiát javasolt, hagyja, hogy az Infusion Associates segítsen Önnek
Az Infusion Associatesnél orvosilag előírt infúziós terápiát biztosítunk krónikus betegségben szenvedő betegek számára, barátságos és barátságos környezetben. Egészségügyi szakemberekből álló csapatunk elkötelezett amellett, hogy az élményt a lehető legkényelmesebbé tegye. A kezelések megkezdése előtt mindig tájékoztatjuk a betegeket a lehetséges mellékhatásokról, és válaszolunk minden kérdésükre. Ezen kívül egy regisztrált gyógyszerész is dolgozik nálunk, hogy a folyamat a lehető legzökkenőmentesebb legyen.
Ha szeretne beteget beutalni hozzánk, vagy érdeklődni szeretne az általunk kínált kezelésekről, hívjon minket a (616) 303-7800-as telefonszámon, vagy töltse ki ezt az űrlapot.
Megkereshet minket a (616) 303-7800-as telefonszámon, vagy töltse ki ezt az űrlapot.