A myofibrilláris myopathia az izomdisztrófiák
nevű rendellenességek csoportjába tartozik, amelyek az izomműködést befolyásolják és gyengeséget okoznak. A myofibrilláris myopathia elsősorban a vázizmokat érinti, vagyis azokat az izmokat, amelyeket a test a mozgáshoz használ. Egyes esetekben a szívizom (szívizom) is érintett.
A myofibrilláris myopátia jelei és tünetei az érintett egyéneknél igen eltérőek, jellemzően az állapot genetikai okától függően. A legtöbb ebben a betegségben szenvedő embernél az izomgyengeség (myopathia) a felnőttkor közepén kezdődik. Az állapot jellemzői azonban bármikor megjelenhetnek a csecsemőkor és a késői felnőttkor között. Az izomgyengeség leggyakrabban a kezekben és a lábakban (disztális izmokban) kezdődik, de egyeseknél először a test középpontjához közeli izmokban (proximális izmokban) jelentkezik gyengeség. Más érintetteknél az egész testükben izomgyengeség alakul ki. Az arcizomgyengeség nyelési és beszédzavarokat okozhat. Az izomgyengeség idővel súlyosbodik.
A myofibrilláris myopathia egyéb jelei és tünetei közé tartozhat a szívizom gyengülése (kardiomiopátia), izomfájdalom (myalgia), érzésvesztés és gyengeség a végtagokban (perifériás neuropátia), valamint légzési elégtelenség. Az ebben az állapotban szenvedő egyéneknek csontrendszeri problémáik lehetnek, beleértve az ízületek merevségét (kontraktúrák) és a gerinc rendellenes oldalirányú görbületét (skoliózis). Ritkán az ebben a betegségben szenvedőknél a szemlencse elhomályosodása (szürkehályog) alakul ki.