Kémiai patológia
Jegyzetek
- A nagyon hosszú láncú zsírsavak (VLCFA) elemzése a peroxizmus zavarainak differenciáldiagnosztikájában javallott.
- A peroxiszómák intracelluláris organellumok, amelyek a VLCFA-k (22 szénatomnál hosszabb láncú zsírsavak) β-oxidációjához szükséges enzimeket tartalmazzák.
- A VLCFA-k mennyisége megnövekedhet olyan rendellenességekben, mint az adrenoleukodisztrófia, a Refsum- és a Zellweger-szindróma. A prisztánsavat és a fitánsavat is vizsgálják, hogy segítsék e nagyon ritka állapotok differenciáldiagnózisát.
- Ek a betegek a betegségtől függően csecsemőkorban mély neurológiai és metabolikus problémákkal, vagy gyermekkorban és felnőttkorban neurológiai és mellékvese-problémákkal jelentkezhetnek.
Mintakövetelmények
- Előnyös minták előnyben részesülnek, amelyeket azonnal el kell küldeni a laboratóriumba
Felnőttek esetében 4 ml-es EDTA csőbe vett vér (lítiumheparin vagy sima szérum is megfelelő)
Gyermekek esetében, 2 ml-es lítiumheparin csőbe vett vér (legalább 500 ml plazma szükséges)
Tárolás/szállítás
Nem szabad tárolni. A lehető leghamarabb, a mintavétel napján, szobahőmérsékleten küldje el a laboratóriumba.
Szükséges információk
Releváns klinikai adatok, beleértve a klinikai előfordulás részleteit.
Megmunkálási idő
A mintákat a North Bristol NHS Trustba küldik elemzésre, az eredmény 2 héten belül várható vissza.