BENNE EGY BEJEGYZÉSBEN
Egy OMIM-bejegyzésben a bal oldali kék sáv egy menüt biztosít a bejegyzés alcímeinek közvetlen eléréséhez (ábra (2A2A és B ábra). Ezen kívül az OMIM-en belüli és kívüli forrásokra mutató linkek is találhatók. A Klinikai szinopszis a rendellenesség klinikai jellemzőinek felsorolására vezet. Az OMIM-ben több mint 4500 klinikai összefoglaló található. A Genemap az OMIM emberi géntérképének szinopszisához vezeti a felhasználót. A fenotípuson vagy génbejegyzésen belüli linkek nem feltétlenül azonosak. A cisztás fibrózis (OMIM 219700) és a cisztás fibrózis transzmembrán konduktancia szabályozó (OMIM 602421) bejegyzések esetében a linkek között szerepelhet Entrez Gene (NCBI LocusLink adatbázis), Nomenclature (HUGO Nomenclature Committee), RefSeq (NCBI referencia szekvenciák), GenBank (NCBI nukleotid szekvencia adatbázis), Protein (NCBI protein szekvencia adatbázis) és UniGene (NCBI UniGene projekt). További külső hivatkozások közé tartozik a cisztás fibrózis lokusz-specifikus mutációs adatbázis (CFMDB), a Coriell Cell Repository (CCR) és a cardiffi Human Gene Mutation Database (HGMD). A CCR felsorolja a kutatáshoz rendelkezésre álló CF-sejtvonalakat. A linkek minden esetben közvetlenül a másik adatbázis megfelelő bejegyzéséhez vezetnek. Ha rendelkezésre állnak, a gén- és fenotípus-bejegyzések a bejegyzés címének jobb oldalán GeneTests linkeket tartalmaznak. A GeneTests link közvetlenül a GeneTests, a genetikai vizsgálatokkal és azok diagnózisban, kezelésben és genetikai tanácsadásban való felhasználásával kapcsolatos információkat tartalmazó adatbázis megfelelő génbejegyzéséhez vezeti a felhasználót.
(A) A cisztás fibrózisra és (B) CFTR-re vonatkozó bejegyzés, amely az Entrez Gene, Nomenclature, RefSeq, GenBank, Protein és UniGene adatbázisok linkjeit, valamint a CFTR mutációs adatbázis (CFMDB), a Coriell Cell Repository (CCR) és a Human Gene Mutation Database (HGMD) linkjeit mutatja.
Egy OMIM-bejegyzés tartalmazza az elsődleges címet és szimbólumot, az alternatív címeket és szimbólumokat, valamint az “included” címeket (azaz a kapcsolódó, de nem szinonim információkat, amelyekkel egy másik bejegyzés nem foglalkozik). A géntérkép lókusz a gén vagy rendellenesség citogenetikai helyét mutatja. Ez az információ az OMIM géntérképéből származik. Több térképi lokalizáció is megadható, ha egy betegségről ismert, hogy genetikailag heterogén. Az egyes bekezdések végén található villanykörte ikonok az NCBI “szomszédos” funkciójára hivatkoznak. Ez a funkció a villanykörte előtti bekezdés kulcsszavait veszi alapul, és a PubMedben keresve létrehozza a kapcsolódó cikkek listáját. Az OMIM-bejegyzésen belüli hivatkozások a bejegyzés végén található teljes idézethez kapcsolódnak. Az OMIM-hivatkozás végén található PubMed-azonosító a PubMed-összefoglalóhoz és bizonyos esetekben a cikk teljes szövegéhez kapcsolódik, ha a folyóirat online van. A hivatkozásokat követően a kreditek és a szerkesztési előzmények listája található: a Creation Date a bejegyzés létrehozásának dátumát és a szerző nevét tartalmazza; a szerzők, akik később kiegészítésekkel vagy módosításokkal járulnak hozzá a bejegyzéshez, a Contributors mezőben kapnak kreditet; a szerkesztőség által végzett módosításokat a Edit History mezőben dokumentálják.
A funkcionális jelentőségű allelikus variánsokat a vonatkozó génbejegyzésen belül tartják nyilván. Az allélváltozatok 10 számjegyű számot kapnak: a szülői bejegyzés hatjegyű száma, amelyet egy tizedespont és egy egyedi négyjegyű variánsszám követ. A legtöbb gén esetében csak a kiválasztott mutációk szerepelnek külön albejegyzésként. A felvétel kritériumai a következők: elsőként felfedezett számos mutáció, nagy populációs gyakoriság, jellegzetes fenotípus, történelmi jelentőség, szokatlan mutációs mechanizmus, szokatlan patogenetikai mechanizmus és jellegzetes öröklődés. Az allélváltozatok többsége betegséget okozó mutációt jelent. Néhány polimorfizmus szerepel, főként azok, amelyek statisztikai összefüggést mutatnak bizonyos gyakori rendellenességekkel. 2004. szeptember 13-án az OMIM 12 715 allélvariánst sorolt fel 1651 bejegyzésben.