A PPS genetikai lókuszát 1999-ben lokalizálták az 1. kromoszómán.A betegség autoszomális domináns módon öröklődik, és az IRF6 gén mutációja okozza. A legtöbb bejelentett eset sporadikus; számos ilyen esetben előrehaladott szülői életkort találtak, ami új mutációkra utal.
A PPS kifejezést két ritka, autoszomális recesszíven öröklődő állapotra is használták: Letális PPS és PPS ektodermális diszpláziával. Bár mindkét állapot jellemzője az ajak- és szájpadhasadék, a syngnathia és a popliteális pterygium, klinikailag megkülönböztethetők az autoszomális domináns esettől. A letális PPS-t mikrokefália, szaruhártya-aplázia, ektropium, csontfúzió, hipoplasztikus orr és hiányzó hüvelykujj, míg az ektodermális diszpláziával járó PPS-t gyapjas haj, törékeny körmök, ektodermális anomáliák és a keresztcsigolyák hasadása különbözteti meg.
Kapcsolat a Van der Woude-szindrómávalSzerkesztés
A Van der Woude-szindróma (VDWS) és a popliteális pterygium-szindróma (PPS) ugyanazon állapot allélváltozatai, azaz ugyanazon gén különböző mutációi okozzák őket. A PPS magában foglalja a VDWS összes jellemzőjét, valamint a poplitea pterygiumot, a syngnathiát, a lábujjak/körmök különálló rendellenességét, a syndactyliát és a genito-urinális malformációkat.