FatCamera / iStock
KÖZLEMÉNY
- Az autizmus népszerű szűrőeszköze az érintett gyermekek több mint 60 százalékát kihagyja.
- A szűréssel megjelölt gyermekek nagy többségéről kiderül, hogy nem autisták, de a legtöbbjüknek valamilyen kapcsolódó betegségük van.
- A kisgyermekkorban pozitív eredményt mutató autista gyermekeket átlagosan több mint hét hónappal korábban diagnosztizálják, mint azokat, akiket nem vesznek észre.
A Pediatrics című szaklapban1 ma megjelent tanulmány szerint az autizmus legszélesebb körben használt szűrőeszköz az autista kisgyermekek nagy részét kihagyja, akiknél később diagnosztizálják az állapotot.
A teszt, az úgynevezett Modified Checklist for Autism in Toddlers (M-CHAT) az autista gyermekek kevesebb mint 40 százalékát azonosítja. A szűréssel megjelölt gyermekek 85 százalékáról pedig kiderül, hogy nem autista.
Az eredmények egybecsengenek a Norvégiában és Malajziában végzett hasonló vizsgálatok eredményeivel, és aláhúzzák az autizmus új szűrővizsgálatainak szükségességét. Az eredményekből az is kiderül, hogy az autizmus szűrése minden kisgyermek esetében javasolt-e: Az autizmussal élő gyermek kihagyása megakadályozza a korai kezelést, de az autizmussal nem rendelkező gyermek megjelölése felesleges aggodalmat okozhat a szülőknek.
A kutatók szerint még túl korai lenne eldönteni a vitát.
“Nem szeretnénk, ha bárki úgy értelmezné ezt, hogy a szűrést ne javasoljuk” – mondja Whitney Guthrie, a vizsgálat vezetője, a Philadelphiai Gyermekkórház klinikai pszichológusa és tudósa. “A mi következtetésünk lényegében az, hogy van még mit tenni. Más módszereket kell találnunk arra, hogy felderítsük ezeket a gyerekeket, akiket nem vesznek észre.”
Fiatalkori diagnózis:
Guthrie és munkatársai közel 26 000, 16 és 26 hónap közötti gyermek egészségügyi adatait vizsgálták meg, akiket a kórház 31 klinikából álló hálózatában kezeltek. A látogatások 4,5 éven keresztül történtek, 2011 januárjától kezdődően.
Az M-CHAT 23 igen-vagy-nem kérdést tesz fel a gondozóknak a gyermekük fejlődésével kapcsolatban, például: “Szokott-e az Ön gyermeke például úgy tenni, mintha telefonálna, vagy vigyázna egy babára, vagy más dolgokat színlel?”. A kutatók megvizsgálták a gyermekek M-CHAT pontszámát, valamint a 4 és 8 éves koruk közötti orvosi kartonokat.
A rendelkezésre álló orvosi kartonnal rendelkező 20 375 gyermek közül 454-nél diagnosztizáltak autizmust 8 éves korukig. Az M-CHAT azonban e gyermekek 61 százalékánál kimaradt – vagy “téves negatív” eredményt adott -. Azoknak a gyerekeknek pedig, akiket a szűrés összességében kiszúrt, csak 15 százalékánál diagnosztizáltak később autizmust, ami azt jelenti, hogy a tesztnek szintén magas a “hamis pozitív” aránya. A kutatók a tanulmány előzetes eredményeit a 2017-es Nemzetközi Autizmus-kutatási Találkozón ismertették.
A legtöbb tanulmány, amely azt sugallta, hogy a pozitív M-CHAT-eredmény pontosan előre jelzi az autizmust, nem követte nyomon a negatív eredményt mutató gyermekek nagy többségét.
Az új tanulmány jobb képet ad a szűrő érzékenységéről, mivel a kutatók ezeket a gyermekeket is nyomon követték – mondta Roald Øien, a Tromsøben található UiT – a norvégiai Sarkvidéki Egyetem speciális nevelés és gyermekfejlesztés docense, aki nem vett részt a tanulmányban.
A pozitív eredményt kapott autista gyerekeknél azonban átlagosan 7,5 hónappal korábban diagnosztizálták a betegséget, mint azoknál, akiket a szűrés nem érintett.
Ez a kezelési időnyereség fontos ok arra, hogy ne vessük el az egyetemes szűrés előfeltevését, mondja Guthrie: “Ezek a gyerekek elveszítenék azokat a hónapokat a korábbi beavatkozással”. Emellett a pozitív szűrést kapott gyermekek 72 százalékának valamilyen fejlődési problémája van, és végül megkapják a szükséges orvosi ellátást.
A gyermekek több mint 90 százaléka megkapta a szűrést. Azok a gyerekek, akik nem kapták meg, nagyobb valószínűséggel nem fehérek és alacsony jövedelmű családokból származnak. Az M-CHAT-nak ezekben a csoportokban szignifikánsan magasabb volt a tévesen pozitív eredmények aránya, mint a fehér, magas jövedelműeknél, és szignifikánsan magasabb volt a tévesen pozitív eredmények aránya a lányoknál, mint a fiúknál.
Vigyázó szem:
Az, hogy mennyire hatékony az M-CHAT, attól függ, hogyan használják. Az Amerikai Gyermekgyógyászati Akadémia a gyermekek kétszeri – 18 és 24 hónapos korban történő – szűrését javasolja, bár nem támogat egy konkrét eszközt.
A vizsgálatban részt vevő gyermekeknek csak a felét vizsgálták kétszer. Ebben a csoportban az M-CHAT valamivel jobban teljesített: A később autizmussal diagnosztizált gyermekek felét jelezte.
A téves pozitív eredmények magas arányának is lehettek okai. A kisgyermekek közel 60 százaléka, akiknek a pontszáma indokolta az utóvizsgálatot, nem kapott interjút, talán az idő rövidsége miatt; a további vizsgálat ezeket a gyermekeket eltávolíthatta volna a pozitívak csoportjából. “Ez azt tükrözi, hogy mennyire nehéz ez a kétlépcsős szűrés a valódi alapellátásban” – mondja Guthrie.
“Ha az M-CHAT bizonyos autista csoportokat vagy típusokat kihagy, akkor az új, ezekre a csoportokra szabott tesztek jelentősen javíthatják az állapot szűrését” – mondja Øien.
“A jövő nagy kérdése, hogy kiket vesz fel az M-CHAT, és kiket hagyunk ki” – mondja.
Más szakértők szerint mégis a kisgyermekek szűrése biztosítja a legjobb esélyt az autizmus korai felismerésére.
A gyermekorvosoknak szem előtt kell tartaniuk, hogy az M-CHAT sok autista gyermeket kihagy, figyelniük kell még a negatív eredményt mutató gyermekekre is, és komolyan kell venniük a gondozók aggodalmait – mondja Lonnie Zwaigenbaum, a kanadai Edmontonban található Alberta Egyetem gyermekgyógyász professzora. Zwaigenbaum nem vett részt a tanulmányban, de társszerzője volt egy kommentárnak2.
A szülők megfigyeléseire nem támaszkodó eszközök szintén segíthetnek a szűrések pontosságának növelésében. Guthrie segít egy olyan, számítógépes látást alkalmazó technika kifejlesztésében, amely a szülők és a kisgyermekek közötti interakciókat elemzi. A módszer célja, hogy a hagyományos tesztek kiegészítéseként kiszűrje az autizmus árulkodó jegyeit ezekben a beszélgetésekben.